به این دلایل، هیچ انجمن پزشکی توالی یابی کل ژنوم را به عنوان یک ابزار غربالگری عمومی در بزرگسالان توصیه نمی کند، چه رسد به نوزادان. در واقع، احتیاط در نوزادان حتی بیشتر ضروری است.
مزایای غربالگری ژنومی نوزادان چیست؟
توالی‌بندی ژنوم یک نوزاد می‌تواند اطلاعات سلامتی بیشتری را نسبت به پانل آزمایش‌های فعلی ارائه دهد، و به طور بالقوه می‌تواند برای هدایت طول عمر مراقبت‌های پزشکی فرد مورد استفاده قرار گیرد و اطلاعات اولیه در مورد هر دو ارائه دهد. بیماری ها و شرایط قابل درمان دوران کودکی که در بزرگسالی رخ می دهد.
چرا توالی ژنوم ضروری است؟
توالی‌بندی ژنوم گام مهمی در جهت درک آن است. در نهایت، ژن ها کمتر از 25 درصد از DNA ژنوم را تشکیل می دهند و بنابراین دانستن کل توالی ژنوم به دانشمندان کمک می کند تا قسمت های ژنوم خارج از ژن ها را مطالعه کنند. …
توالی یابی ژنومی نوزادان چیست؟
غربالگری نوزاد یک روش دیرینه است، برای بررسی طیف وسیعی از مشکلات سلامتی بالقوه اندکی پس از تولد نوزاد استفاده می شود. همه این شرایط منشأ ژنتیکی دارند، اما تعیین توالی ژنوم در حال حاضر به‌عنوان یک آزمایش پیگیری به جای اولین اقدام مؤثر در نظر گرفته می‌شود.
آیا توالی یابی کل ژنوم در غربالگری نوزادان گنجانده شده است؟
آیا کل ژنوم یا توالی EXOME کل جایگزین غربالگری نوزادان خواهد شد؟ در حال حاضر نه. تعیین توالی DNA از آزمایش غربالگری اولیه نوزاد جدا است و فقط در برخی از ایالت ها در صورتی استفاده می شود که آزمایش اولیه خارج از محدوده باشد.
