آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟

فهرست مطالب:

آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟
آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟
Anonim

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) گروهی از بیماری‌های ارثی بیماری‌های ارثی است. بیماری‌هایی که در اثر جهش‌های ژنتیکی در طول رشد جنین یا جنین ایجاد می‌شوند، اگرچه ممکن است بعداً در زندگی مشاهده شوند. جهش ها ممکن است از ژنوم والدین به ارث برده شوند یا ممکن است در رحم به دست آیند. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen

بیماری های ژنتیکی مادرزادی (Id Concept: C0950123) - NCBI

که به تدریج نورون های حرکتی را از بین می برد- سلول های عصبی در ساقه مغز و نخاع که فعالیت ماهیچه های اسکلتی ضروری مانند صحبت کردن، راه رفتن، تنفس و بلع را کنترل می کنند، که منجر به ضعف و آتروفی عضلانی می شود.

علائم و نشانه های آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟

ویژگی

  • کنترل ضعیف سر.
  • سرفه ضعیف.
  • گریه ضعیف.
  • ضعف پیشرونده عضلات مورد استفاده برای جویدن و بلعیدن.
  • تون عضلانی ضعیف.
  • حالت "پا قورباغه" هنگام دروغ گفتن.
  • ضعف شدید عضلانی در دو طرف بدن.
  • ضعف پیشرونده عضلات کمک کننده به تنفس (عضلات بین دنده ای)

امید به زندگی فردی که آتروفی عضلانی نخاعی دارد چقدر است؟

برخی ممکن است در نهایت نیاز به استفاده از ویلچر داشته باشند. علائم معمولاً در حدود 18 ماهگی یا در اوایل کودکی ظاهر می شوند. کودکان مبتلا به این نوع SMA عموماً امید به زندگی تقریباً طبیعی دارند.

آیا می توانید با آن زندگی کنیدآتروفی عضلانی نخاعی؟

امید به زندگی

بیشتر کودکان مبتلا به SMA نوع 1 فقط چند سال عمر می کنند. با این حال، افرادی که با داروهای جدید SMA درمان شده‌اند، بهبودهای امیدوارکننده‌ای را در کیفیت زندگی و امید به زندگی خود مشاهده کرده‌اند. کودکان مبتلا به انواع دیگر SMA می توانند تا بزرگسالی برای مدت طولانی زنده بمانند و زندگی سالم و رضایت بخشی داشته باشند.

آتروفی عضلانی نخاعی قابل درمان است؟

در حال حاضر درمان آتروفی عضلانی ستون فقرات (SMA) ممکن نیست، اما تحقیقات برای یافتن درمان‌های جدید ادامه دارد. درمان و پشتیبانی برای مدیریت علائم و کمک به افراد مبتلا به این بیماری در دسترس است تا بهترین کیفیت زندگی ممکن را داشته باشند.

توصیه شده:

مقالات جالب
برای روشنگری؟
ادامه مطلب

برای روشنگری؟

روشن کردن کسی یعنی چیزی را به وضوح برای او توضیح دادن. اگر دوست شما رفتار عجیبی دارد اما اصرار دارد که دلیلی برای آن دارد، می توانید از او بخواهید که شما را روشن کند. روشنگری از این استعاره سرچشمه می گیرد که جهل حالتی از "در تاریکی"

آیا ferris bueller ferrari واقعی بود؟
ادامه مطلب

آیا ferris bueller ferrari واقعی بود؟

یک فراری نمادین مورد استفاده در روز تعطیلی Ferris Bueller قرار است به بازار عرضه شود. 250 GT کالیفرنیا اسپایدر یکی از سه ماکتی بود که برای کلاسیک کالت سال 1986 با بازی متیو برودریک ساخته شد. … در حالی که سه کپی از مودنا در طول فیلم رانده شد، یک فراری واقعی برای نماهای نزدیک استفاده شد.

چه باکرام در انگلیسی؟
ادامه مطلب

چه باکرام در انگلیسی؟

(ورودی 1 از 3) 1: پارچه‌ای از جنس پنبه یا کتانی با اندازه‌های بسیار سفت و سفت که ازبرای خط‌کشی در لباس‌ها، سفت‌کردن میلینر و صحافی کتاب استفاده می‌شود. 2 قدیمی: سفتی، سفتی. به انگلیسی چه می گویید buckram؟ Buckram یک پارچه پنبه ای سفت (گاهی اوقات کتان یا موی اسب) است با بافتی شل، اغلب موسلین.