آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) گروهی از بیماری‌های ارثی بیماری‌های ارثی است. بیماری‌هایی که در اثر جهش‌های ژنتیکی در طول رشد جنین یا جنین ایجاد می‌شوند، اگرچه ممکن است بعداً در زندگی مشاهده شوند. جهش ها ممکن است از ژنوم والدین به ارث برده شوند یا ممکن است در رحم به دست آیند. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
بیماری های ژنتیکی مادرزادی (Id Concept: C0950123) - NCBI
که به تدریج نورون های حرکتی را از بین می برد- سلول های عصبی در ساقه مغز و نخاع که فعالیت ماهیچه های اسکلتی ضروری مانند صحبت کردن، راه رفتن، تنفس و بلع را کنترل می کنند، که منجر به ضعف و آتروفی عضلانی می شود.
علائم و نشانه های آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟
ویژگی
- کنترل ضعیف سر.
- سرفه ضعیف.
- گریه ضعیف.
- ضعف پیشرونده عضلات مورد استفاده برای جویدن و بلعیدن.
- تون عضلانی ضعیف.
- حالت "پا قورباغه" هنگام دروغ گفتن.
- ضعف شدید عضلانی در دو طرف بدن.
- ضعف پیشرونده عضلات کمک کننده به تنفس (عضلات بین دنده ای)
امید به زندگی فردی که آتروفی عضلانی نخاعی دارد چقدر است؟
برخی ممکن است در نهایت نیاز به استفاده از ویلچر داشته باشند. علائم معمولاً در حدود 18 ماهگی یا در اوایل کودکی ظاهر می شوند. کودکان مبتلا به این نوع SMA عموماً امید به زندگی تقریباً طبیعی دارند.
آیا می توانید با آن زندگی کنیدآتروفی عضلانی نخاعی؟
امید به زندگی
بیشتر کودکان مبتلا به SMA نوع 1 فقط چند سال عمر می کنند. با این حال، افرادی که با داروهای جدید SMA درمان شده‌اند، بهبودهای امیدوارکننده‌ای را در کیفیت زندگی و امید به زندگی خود مشاهده کرده‌اند. کودکان مبتلا به انواع دیگر SMA می توانند تا بزرگسالی برای مدت طولانی زنده بمانند و زندگی سالم و رضایت بخشی داشته باشند.
آتروفی عضلانی نخاعی قابل درمان است؟
در حال حاضر درمان آتروفی عضلانی ستون فقرات (SMA) ممکن نیست، اما تحقیقات برای یافتن درمان‌های جدید ادامه دارد. درمان و پشتیبانی برای مدیریت علائم و کمک به افراد مبتلا به این بیماری در دسترس است تا بهترین کیفیت زندگی ممکن را داشته باشند.
