آتروفی Gyrate به دلیل جهش های مختلف در ژن OAT است که در کروموزوم 10q26 یافت می شود. وراثت اتوزوم مغلوب است. بیش از 50 نوع شناسایی شده است که جهش های نادرست اغلب اتفاق می افتد.
چه چیزی باعث آتروفی ژیرات می شود؟
جهش در ژن OAT باعث آتروفی ژیرات می شود. ژن OAT دستورالعمل هایی را برای ساخت آنزیم اورنیتین آمینوترانسفراز ارائه می دهد. این آنزیم در مراکز تولید انرژی سلول ها (میتوکندری) فعال است، جایی که به تجزیه مولکولی به نام اورنیتین کمک می کند.
آتروفی ژیرات قابل درمان است؟
آتروفی Gyrate یک بیماری ارثی است که در اثر جهش ژن OAT ایجاد می شود. افراد مبتلا به آتروفی ژیرات معمولاً دید در شب بسیار ضعیف و ضایعات روی شبکیه خود دارند. این ضایعات در طول زمان پیشرفت کرده و منجر به دید تونلی می شود و در نهایت می تواند باعث کوری شود. در حال حاضر هیچ درمانی برای آتروفی ژیرات وجود ندارد.
آتروفی مشیمیه چیست؟
آتروفی Gyrate مشیمیه و شبکیه یک اختلال ارثی متابولیسم پروتئین است که با از دست دادن پیشرونده بینایی مشخص می شود. علائمی مانند نزدیک بینی (نزدیک بینی)، مشکل در دید در نور کم (شب کوری)، و از دست دادن دید جانبی (محیطی) در دوران کودکی ایجاد می شود.
چگونه می توان علائم آتروفی ژیرات را کاهش داد؟
درمان آتروفی ژیرات شامل کاهش سوبسترای آرژنین است که از آن اورنیتین است.تشکیل ، یا افزایش فعالیت آنزیم OAT با فراهم کردن کوفاکتور بیشتر ویتامین B 6.
