2024 نویسنده: Elizabeth Oswald | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2024-01-13 00:06
سندرم Meckel-Gruber یک سندرم رشدی کشنده است که با ناهنجاری های حفره خلفی مشخص می شود(بیشتر آنسفالوسل اکسیپیتال) (شکل 1A, B)، کلیه های کیستیک بزرگ شده دو طرفه (شکل های C) E)، و نقایص رشدی کبدی که شامل ناهنجاری صفحه مجرای مرتبط با فیبروز کبدی است …
سندرم مایکل گروبر چیست؟
سندرم مکل گروبر (MKS) یک وضعیت کشنده، نادر و اتوزومال مغلوب است که با سه انسفالوسل پس سری، کلیه های پلی کیستیک بزرگ و پلی داکتیلی پس محوری مشخص می شود.
سندرم مکل گروبر چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص سندرم مکل اغلب در سونوگرافی در دوران بارداری یا هنگام تولد ارزیابی بالینی کامل انجام می شود. آزمایش ژنتیک مولکولی می تواند برای تایید تشخیص و راهنمایی مشاوره ژنتیک استفاده شود.
آیا Meckels ژنتیکی است؟
سندرم مکل به دلیل جهش در یکی از هشت ژن ایجاد می شود و به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.
اسکن Meckel چقدر طول می کشد؟
در اینجا مواردی وجود دارد که ممکن است انتظار داشته باشید در طول اسکن Meckel فرزندتان رخ دهد. کل اسکن باید حدود 30 تا 60 دقیقه طول بکشد. به طور معمول، پزشکان در طول عمل از آرامبخش استفاده نمی کنند، بنابراین کودک شما باید بیدار باشد. (اگر فکر می کنید ممکن است مشکلی باشد، از قبل به پزشک خود اطلاع دهید.)
توصیه شده:
سندرم براکیسفالیک چیست؟
سندرم انسدادی راه هوایی براکیسفالیک یک وضعیت پاتولوژیک است که سگ‌ها و گربه‌های بینی کوتاه را تحت تأثیر قرار می‌دهد و می‌تواند منجر به ناراحتی شدید تنفسی شود. برخی از علائم سندرم براکیسفالیک چیست؟ سگ‌هایی که به شدت آسیب دیده‌اند صدای راه‌های هوایی واضح‌تر دارند، به نظر می‌رسد که با ورزش به راحتی خسته می‌شوند و ممکن است بعد از ورزش غش کنند یا غش کنند.
بارداری سندرم پای بی قرار چیست؟
تقریبا یک سوم زنان باردار به بیماری به نام سندرم پای بیقرار (RLS) مبتلا هستند. افرادی که سندرم پاهای بیقرار دارند آن را به عنوان یک احساس "خارش،" "کشش،" "سوزش" "خزنده خزنده" توصیف می کنند که به میل شدیدی برای حرکت دادن پاهای خود می دهد.
سندرم ساوانت اکتسابی چیست؟
در مقابل، سندرم دانشمند اکتسابی، نمونه‌هایی هستند که در آن مهارتهای دانشمند خفته ، گاهی در سطح فوق‌العاده‌ای، پس از آسیب یا بیماری مغزی در افراد غیرمعلول قبلی (نوروتیپیکال) ظاهر می‌شوند.) افرادی که قبل از چنین آسیب یا بیماری CNS، مهارتهای کمی در آنها مشهود بود.
سندرم اسکوبار چیست؟
افراد مبتلا به سندرم ناخنک چندگانه، نوع اسکوبار معمولاً دارای ویژگی‌های مشخصی در صورت هستند از جمله افتادگی پلک (پتوز)، گوشه‌های بیرونی چشم که به سمت پایین (شقاق‌های کف دستی پایین‌کشنده)، پوست می‌شوند. چین‌هایی که گوشه داخلی چشم را می‌پوشانند (چین‌های اپیکانتال)، یک فک کوچک و گوش‌های کم‌تنظیم.
چرا دیورتیکول مکل خونریزی می کند؟
عوارض ناشی از دیورتیکول مکل شامل خونریزی گوارشی، انواژیناسیون، انسداد روده، درد شکم و فتق حبس شده است [3]. علت اصلی خونریزی اسید ترشح شده از مخاط نابجا است که منجر به زخم مخاط مجاور روده می شود. آیا دیورتیکول Meckels خونریزی می کند؟ این زخم ها معمولاً خونریزی می کنند که منجر به عبور خون از راست روده می شود.
