افراد مبتلا به سندرم ناخنک چندگانه، نوع اسکوبار معمولاً دارای ویژگی‌های مشخصی در صورت هستند از جمله افتادگی پلک (پتوز)، گوشه‌های بیرونی چشم که به سمت پایین (شقاق‌های کف دستی پایین‌کشنده)، پوست می‌شوند. چین‌هایی که گوشه داخلی چشم را می‌پوشانند (چین‌های اپیکانتال)، یک فک کوچک و گوش‌های کم‌تنظیم.
چه چیزی باعث سندرم اسکوبار می شود؟
سندرم ناخنک چندگانه، نوع اسکوبار (MPSEV) یک بیماری مادرزادی نادر است که با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. شیوع ناشناخته ای دارد اما در بین کودکان ناشی از روابط فامیلی شایع تر است. علت آن جهش در ژن CHRNG در کروموزوم 2q است.
آیا سندرم اسکوبار قابل درمان است؟
در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم چند ناخنک وجود ندارد نوع اسکوبار. در نتیجه درمان با هدف مدیریت علائم مرتبط است.
سندرم ناخنک چیست؟
بحث عمومی. سندرم ناخنک چندگانه یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که با ناهنجاری های جزئی صورت، کوتاهی قد، نقایص مهره ای ، مفاصل متعدد در وضعیت ثابت (انقباضات) و بافته شدن (پتریژی) گردن، داخل مشخص می شود. خم شدن آرنج، پشت زانو، زیر بغل و انگشتان.
آیا سندرم ناخنک پوپلیتئال یک بیماری نادر است؟
سندرم ناخنک پوپلیتئال یک بیماری نادر است که تقریباً در 1 از هر 300000 نفر رخ می دهد. جهش در ژن IRF6باعث ایجاد سندرم ناخنک پوپلیتئال می شود. ژن IRF6 دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی ارائه می دهد که نقش مهمی در رشد اولیه دارد.
