در رتینوبلاستوم ارثی، به نظر می رسد جهش در ژن RB1 در الگوی اتوزومی غالببه ارث می رسد. توارث اتوزومال غالب به این معنی است که یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول برای افزایش خطر سرطان کافی است.
آیا رتینوبلاستوما یک اختلال ژنتیکی است؟
آیا رتینوبلاستوما می تواند ارثی باشد؟ حدود 40 درصد از کودکان مبتلا به رتینوبلاستوما دارای شکل ارثی این بیماری هستند. برخی از کودکان مبتلا به رتینوبلاستوما ارثی، جهش RB1 را از والدینی که در کودکی رتینوبلاستوما داشته اند به ارث برده اند.
چه جهش ژنتیکی باعث رتینوبلاستوما می شود؟
رتینوبلاستوم ارثی یا دوطرفه
حدود ۱ کودک از هر ۳ کودک مبتلا به رتینوبلاستوما دارایجهش در یک ژن RB1 هستند. یعنی جهش ژن RB1 در تمام سلول های بدن وجود دارد. در اکثر این کودکان (75%)، این جهش در مراحل اولیه رشد، در حالی که هنوز در رحم است، رخ می دهد.
اساس ژنتیکی رتینوبلاستوما برای اولین بار چه زمانی توضیح داده شد؟
مدل عملکرد ژن های سرکوبگر تومور اولین بار توسط آلفرد نادسون در سال 1970 ارائه شد که دقیقاً مکانیسم ارثی رتینوبلاستوما را توضیح داد. اگر هر دو آلل این ژن جهش یافته باشند، پروتئین غیر فعال می شود و این منجر به ایجاد رتینوبلاستوما می شود.
رتینوبلاستوم چیست و اساس ژنتیکی فرضی آن چیست؟
رتینوبلاستوم به دلیل تغییرات (جهش) در ژن رتینوبلاستوما 1 (RB1) در رتینوبلاست ایجاد می شود. این جهش ها باعث می شود رتینوبلاست ها خارج از کنترل رشد کنند و توموری به نام رتینوبلاستوما را تشکیل دهند. در هر سلول 2 نسخه از ژن RB1 وجود دارد.
