جهش های ساختار کروموزوم تغییراتی هستند که به جایفقط بر نوکلئوتیدهای منفرد، کل کروموزوم ها و کل ژن ها را تحت تأثیر قرار می دهند. این جهش ها ناشی از خطاهایی در تقسیم سلولی است که باعث می شود بخشی از کروموزوم شکسته شود، تکثیر شود یا به کروموزوم دیگر منتقل شود.
جهش های کروموزومی چیست؟
جهش کروموزوم فرایند تغییر است که منجر به بازآرایی قسمت‌های کروموزوم، تعداد غیرطبیعی کروموزوم‌ها یا تعداد غیرطبیعی مجموعه‌های کروموزوم می‌شود.
جهش های کروموزومی باعث چه چیزی می شوند؟
جهش ها به طور خود به خود در فرکانس پایین به دلیل ناپایداری شیمیایی بازهای پورین و پیریمیدین و به دلیل خطاها در حین همانندسازی DNA ایجاد می شوند. قرار گرفتن طبیعی ارگانیسم در برابر برخی عوامل محیطی مانند نور ماوراء بنفش و مواد سرطان زا شیمیایی (مانند آفلاتوکسین B1) نیز می تواند باعث جهش شود.
3 نوع جهش کروموزومی چیست؟
سه جهش عمده تک کروموزوم: حذف (1)، تکرار (2) و وارونگی (3). دو جهش دو کروموزومی اصلی: درج (1) و جابجایی (2).
برخی از جهش های کروموزومی رایج کدامند؟
برخی از شایع ترین ناهنجاری های کروموزومی عبارتند از:
- سندرم داون یا تریزومی 21.
- سندرم ادوارد یا تریزومی 18.
- سندرم پاتائو یا تریزومی 13.
- سندرم کری دو چت یا 5p منهایسندرم (حذف جزئی بازوی کوتاه کروموزوم 5)
- سندرم Wolf-Hirschhorn یا سندرم حذف 4p.
