آتروفی Gyrate به دلیل جهش های مختلف در ژن OAT است که در کروموزوم 10q26 یافت می شود. وراثت اتوزوم مغلوب است. بیش از 50 نوع شناسایی شده است که جهش های نادرست اغلب اتفاق می افتد.
چه چیزی باعث آتروفی ژیرات می شود؟
جهش در ژن OAT باعث آتروفی ژیرات می شود. ژن OAT دستورالعمل هایی را برای ساخت آنزیم اورنیتین آمینوترانسفراز ارائه می دهد. این آنزیم در مراکز تولید انرژی سلول ها (میتوکندری) فعال است، جایی که به تجزیه مولکولی به نام اورنیتین کمک می کند.
کوروئیدرمی چگونه به ارث می رسد؟
کروئیدرمی در یک الگوی مغلوب مرتبط با Xبه ارث می رسد. ژن CHM روی کروموزوم X قرار دارد که یکی از دو کروموزوم جنسی است. در مردان (که فقط یک کروموزوم X دارند)، یک نسخه تغییر یافته از ژن در هر سلول برای ایجاد این بیماری کافی است.
آیا کوروئیدرمی غالب است یا مغلوب؟
کوروئیدرمی یک بیماری ژنتیکی مرتبط با X مغلوباست. این اختلالات ناشی از یک ژن غیر طبیعی در کروموزوم X است و بیشتر در مردان ظاهر می شود. زنانی که یک ژن تغییر یافته در یکی از کروموزوم های X خود دارند، ناقل این اختلال هستند.
چگونه می توان علائم آتروفی ژیرات را کاهش داد؟
درمان آتروفی ژیرات شامل کاهش سوبسترای آرژنین است که از آن اورنیتین تشکیل می شود یا افزایش فعالیت OATآنزیم با تامین بیشتر ویتامین B کوفاکتور 6.
