بیماری تالاسمی بتا نوعی بیماری سلول داسی شکل نیست، اما یک بیماری جدی مادام العمر است. افرادی که به بیماری بتا تالاسمی مبتلا هستند، هموگلوبین کافی تولید نمی کنند. میزان هموگلوبینی که کودک می تواند تولید کند، تعیین می کند که آیا کودک مبتلا است یا خیر: بتا تالاسمی اینترمدیا.
آیا می توانید سلول داسی شکل و تالاسمی داشته باشید؟
افراد مبتلا به تالاسمی بتای داسی شکل، جهش متفاوتی در ژن HBB از هر یک از والدین به ارث می برند: یکی که هموگلوبین داسی شکل (به نام صفت داسی شکل) تولید می کند و دومی که منجر به کاهش سطح هموگلوبین عملکردی (به نام بتا تالاسمی) می شود.
آیا شما یک سلول داسی شکل یا ناقل تالاسمی هستید؟
افراد فقط در صورتی مبتلا به بیماری سلول داسی شکل یا تالاسمی هستند که ۲ ژن غیر معمول هموگلوبین را به ارث ببرند: ۱ ژن از مادر و ۱ ژن از پدرشان. افرادی که فقط 1 ژن غیر معمول را به ارث می برند، به عنوان ناقل یا دارای یک صفت شناخته می شوند. ناقلین سالم هستند و این بیماری را ندارند.
تالاسمی و سلول داسی چیست؟
بیماری سلول داسی شکل و تالاسمی اختلالات ژنتیکی ناشی از خطا در ژن های هموگلوبین، ماده ای متشکل از یک پروتئین ("گلوبین") به همراه یک مولکول آهن ("هِم") هستند. ") که مسئول حمل اکسیژن در گلبول قرمز است.
آیا سلول داسی شکل قابل درمان است؟
پیوند سلول های بنیادی یا مغز استخوان تنها درمان بیماری سلول داسی شکل است، اما اغلب به دلیلخطرات قابل توجهی درگیر سلول های بنیادی سلول های خاصی هستند که توسط مغز استخوان، بافت اسفنجی شکلی که در مرکز برخی از استخوان ها یافت می شود، تولید می شوند. آنها می توانند به انواع مختلف سلول های خونی تبدیل شوند.
