در کم خونی داسی شکل، گلبول های قرمز خون شکلی شبیه به داسی یا هلال ماه دارند. این سلول‌های سفت و چسبنده می‌توانند در رگ‌های خونی کوچک گیر کنند، که می‌تواند جریان خون و اکسیژن را به قسمت‌هایی از بدن کند یا مسدود کند.
چه چیزی باعث ایجاد داسی شکل در کم خونی سلول داسی می شود؟
سلول های دارای هموگلوبین سلول داسی سفت و چسبنده هستند. وقتی اکسیژن خود را از دست می دهند، مانند حرف C به شکل داسی یا هلال در می آیند. این سلول ها به هم می چسبند و نمی توانند به راحتی در رگ های خونی حرکت کنند.
چه چیزی باعث شکل داسی شکل مشخص می شود؟
کم خونی داسی شکل یک بیماری ارثی است که گلبول های قرمز خون را با نسخه غیر طبیعی هموگلوبین، پروتئینی که اکسیژن را در سراسر بدن حمل می کند، تحت تاثیر قرار می دهد. هموگلوبین تغییر یافته به نام هموگلوبین S یا هموگلوبین داسی شکل شناخته می شود، زیرا باعث می شود گلبول های قرمز خون به شکل طبیعی بیضی شکل داسی به خود بگیرند.
چه نوع جهشی باعث می شود سلول ها داسی شکل شوند؟
بیماری سلول داسی شکل ناشی از جهش در ژن بتاگلوبین (HBB) است که منجر به تولید یک نسخه غیرطبیعی از یک زیر واحد هموگلوبین می شود - پروتئین مسئول حمل اکسیژن در گلبول های قرمز این نسخه جهش یافته پروتئین به نام هموگلوبین S شناخته می شود.
4 نوع جهش چیست؟
خلاصه
- جهش های ژرملاین در گامت ها رخ می دهد. جهش های سوماتیک در سایر سلول های بدن رخ می دهد.
- تغییرات کروموزومی جهش هایی هستند که ساختار کروموزوم را تغییر می دهند.
- جهش‌های نقطه‌ای یک نوکلئوتید را تغییر می‌دهند.
- جهش‌های Frameshift اضافه یا حذف نوکلئوتیدهایی هستند که باعث تغییر در چارچوب خواندن می‌شوند.
