2024 نویسنده: Elizabeth Oswald | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2024-01-13 00:06
خلاصه. لوکودیستروفی متاکروماتیک (MLD) یک بیماری ارثی نادر بیماری ارثی اپیدمیولوژی است. از هر 50 نفر حدود 1 نفر به یک اختلال شناخته شده تک ژنی مبتلا هستند، در حالی که حدود 1 نفر از هر 263 نفر به یک اختلال کروموزومی مبتلا هستند. حدود 65 درصد از مردم به دلیل جهش های ژنتیکی مادرزادی به نوعی مشکل سلامتی دارند. https://en.wikipedia.org › wiki › اختلال_ژنتیکی
اختلال ژنتیکی - ویکی پدیا
با تجمع چربی هایی به نام سولفاتید سولفاتید مشخص می شود سولفاتید یک جزء اصلی در سیستم عصبی است و در سطوح بالایی در غلاف میلین هم در سیستم عصبی محیطی و هم در سیستم عصبی محیطی یافت می شود. سیستم عصبی مرکزی. میلین معمولاً از حدود 70 تا 75 درصد لیپیدها تشکیل شده است و سولفاتید 7-4 درصد از این 70 تا 75 درصد را تشکیل می دهد. https://en.wikipedia.org › wiki › سولفاتید
سولفاتید - ویکی پدیا
. این امر باعث تخریب لایه چربی محافظ (غلاف میلین) احاطه کننده اعصاب در سیستم عصبی مرکزی و سیستم عصبی محیطی می شود.
علائم MLD چیست؟
علائم عبارتند از تحلیل رفتن و ضعف عضلانی، سفتی عضلانی، تاخیر در رشد، از دست دادن تدریجی بینایی که منجر به کوری، تشنج، اختلال در بلع، فلج و زوال عقل می شود. کودکان ممکن است به کما بروند. اکثر کودکان مبتلا به این نوع MLD در سن 5 سالگی می میرند.
چه مدت می توانید با MLD زندگی کنید؟
آنهایی که تحت تأثیر شکل بزرگسالان قرار می گیرند معمولاً در عرض 6 تا 14 سال پس از شروع علائم می میرند. پیش آگهی برای MLD ضعیف است. بیشتر کودکان در دوران شیرخوارگی تا سن 5 سالگی می میرند. علائم شکل نوجوانی با مرگ 10 تا 20 سال پس از شروع پیشرفت می کند.
چه چیزی باعث MLD می شود؟
MLD معمولاً به دلیل کمبود آنزیم مهمی به نام آریل سولفاتاز A (ARSA) ایجاد می شود. از آنجایی که این آنزیم وجود ندارد، مواد شیمیایی به نام سولفاتیدها در بدن تجمع می‌یابند و به سیستم عصبی، کلیه‌ها، کیسه صفرا و سایر اندام‌ها آسیب می‌رسانند.
آیا MLD کشنده است؟
در MLD نوجوانان، امید به زندگی 10 تا 20 سال پس از تشخیص است. اگر علائم تا بزرگسالی ظاهر نشود، افراد معمولاً 20 تا 30 سال پس از تشخیص زندگی می کنند. اگرچه هنوز هیچ درمانی برای MLD وجود ندارد، درمان‌های بیشتری در حال توسعه هستند.
توصیه شده:
ماهیگیری در پوکر چیست؟
به طور دقیق، وقتی بازیکنی عمداً خارج از نوبت در طول بازی پوکر عمل می کند تا بر نحوه شرط بندی سایر بازیکنان قبل از او تأثیر بگذارد، گفته می شود که در پوکر ماهیگیری کنید. زاویه در پوکر به چه معناست؟ تیراندازی زاویه ای درگیر شدن در اقداماتی است که ممکن است از نظر فنی در محدوده قوانین بازی باشد، اما برای سوء استفاده یا سوء استفاده از بازیکن دیگر غیراخلاقی یا غیرمنصفانه تلقی می شود.
چه کسانی تحت تأثیر لکودیستروفی متاکروماتیک هستند؟
شکل بزرگسالی لکودیستروفی متاکروماتیک تقریباً 15 تا 20 درصد از افراد مبتلا به این اختلال را تحت تأثیر قرار می دهد. در این شکل، اولین علائم در سنین نوجوانی یا بعد از آن ظاهر می شود. اغلب مشکلات رفتاری مانند اعتیاد به الکل، سوء مصرف مواد یا مشکلات در مدرسه یا محل کار اولین علائمی هستند که ظاهر می شوند.
اسپیکینگ تیوب چیست کاربرد آن چیست؟
اسم. لوله ای برای انتقال صدا در فاصله کمی محدود، از یک قسمت ساختمان یا کشتی به قسمت دیگر. Tube Talk چیست؟ یک لوله صحبت که به عنوان مگافون یا لوله صوتی نیز شناخته می شود، یک دستگاه انتقال صدای مکانیکی ساده با برد کوتاه است که از یک لوله یا لوله فلزی تشکیل شده است که از یک مکان ثابت به دیگری، اغلب با دیافراگم های شاخ شکل در دو انتها.
دیدگاه‌های اتونومیست‌ها چیست، دیدگاه‌های اخلاق‌گرایان زیبایی‌شناس چیست؟
به طور سنتی، دو موضع متضاد فلسفی در رابطه با مشروعیت ارزیابی اخلاقی هنر اتخاذ می‌شد: «اخلاق‌گرایی اخلاق‌گرایی اخلاق یا فلسفه اخلاق، شاخه‌ای از فلسفه است که «شامل نظام‌سازی، دفاع، و توصیه به مفاهیم رفتار درست و غلط". حوزه اخلاق در کنار زیبایی شناسی به مسائل ارزشی می پردازد.
پاتوژن چیست و نمونه هایی از آن چیست؟
عاملی که باعث بیماری یا بیماری برای میزبان خود می شود، مانند ارگانیسم یا ذره عفونی که قادر به ایجاد بیماری در ارگانیسم دیگر است. مکمل. پاتوژن ها عمدتاً میکروسکوپی هستند، مانند باکتری ها، ویروس ها، تک یاخته ها و قارچ ها، در مکان های مختلفی مانند هوا، گرد و غبار، سطوح، خاک و غیره رشد می کنند.
