خلاصه. لوکودیستروفی متاکروماتیک (MLD) یک بیماری ارثی نادر بیماری ارثی اپیدمیولوژی است. از هر 50 نفر حدود 1 نفر به یک اختلال شناخته شده تک ژنی مبتلا هستند، در حالی که حدود 1 نفر از هر 263 نفر به یک اختلال کروموزومی مبتلا هستند. حدود 65 درصد از مردم به دلیل جهش های ژنتیکی مادرزادی به نوعی مشکل سلامتی دارند. https://en.wikipedia.org › wiki › اختلال_ژنتیکی
اختلال ژنتیکی - ویکی پدیا
با تجمع چربی هایی به نام سولفاتید سولفاتید مشخص می شود سولفاتید یک جزء اصلی در سیستم عصبی است و در سطوح بالایی در غلاف میلین هم در سیستم عصبی محیطی و هم در سیستم عصبی محیطی یافت می شود. سیستم عصبی مرکزی. میلین معمولاً از حدود 70 تا 75 درصد لیپیدها تشکیل شده است و سولفاتید 7-4 درصد از این 70 تا 75 درصد را تشکیل می دهد. https://en.wikipedia.org › wiki › سولفاتید
سولفاتید - ویکی پدیا
. این امر باعث تخریب لایه چربی محافظ (غلاف میلین) احاطه کننده اعصاب در سیستم عصبی مرکزی و سیستم عصبی محیطی می شود.
علائم MLD چیست؟
علائم عبارتند از تحلیل رفتن و ضعف عضلانی، سفتی عضلانی، تاخیر در رشد، از دست دادن تدریجی بینایی که منجر به کوری، تشنج، اختلال در بلع، فلج و زوال عقل می شود. کودکان ممکن است به کما بروند. اکثر کودکان مبتلا به این نوع MLD در سن 5 سالگی می میرند.
چه مدت می توانید با MLD زندگی کنید؟
آنهایی که تحت تأثیر شکل بزرگسالان قرار می گیرند معمولاً در عرض 6 تا 14 سال پس از شروع علائم می میرند. پیش آگهی برای MLD ضعیف است. بیشتر کودکان در دوران شیرخوارگی تا سن 5 سالگی می میرند. علائم شکل نوجوانی با مرگ 10 تا 20 سال پس از شروع پیشرفت می کند.
چه چیزی باعث MLD می شود؟
MLD معمولاً به دلیل کمبود آنزیم مهمی به نام آریل سولفاتاز A (ARSA) ایجاد می شود. از آنجایی که این آنزیم وجود ندارد، مواد شیمیایی به نام سولفاتیدها در بدن تجمع می‌یابند و به سیستم عصبی، کلیه‌ها، کیسه صفرا و سایر اندام‌ها آسیب می‌رسانند.
آیا MLD کشنده است؟
در MLD نوجوانان، امید به زندگی 10 تا 20 سال پس از تشخیص است. اگر علائم تا بزرگسالی ظاهر نشود، افراد معمولاً 20 تا 30 سال پس از تشخیص زندگی می کنند. اگرچه هنوز هیچ درمانی برای MLD وجود ندارد، درمان‌های بیشتری در حال توسعه هستند.
