سیستینوزیس ناشی از جهش در ژن CTNS است و به عنوان یک بیماری مغلوب اتوزومی به ارث می رسد..
سیستینوز با بدن چه می کند؟
در افراد مبتلا به سیستینوز، تجمع سیستین می تواند منجر به تشکیل کریستال شود. سیستینوز می تواند بسیاری از قسمت های بدن از جمله چشم ها، ماهیچه ها، مغز، قلب، گلبول های سفید، تیروئید و پانکراس را تحت تاثیر قرار دهد. سیستینوز همچنین می تواند باعث مشکلات جدی در کلیه ها شود.
چگونه سیستینوز باعث ایجاد سندرم فانکونی می شود؟
سیستینوز شایع ترین علت ارثی سندرم فانکونی کلیوی در کودکان است. این یک اختلال ذخیره سازی لیزوزومی اتوزومال مغلوب است که با جهش در ژن CTNS کد کننده پروتئین ناقل سیستینوزین ایجاد می شود و سیستین را به خارج از محفظه لیزوزومی منتقل می کند.
آیا سیستینوز باعث ایجاد سنگ کلیه می شود؟
شایع ترین علامت سیستینوز غیر نفروپاتیک (چشمی) تجمع کریستال در قرنیه چشم است که باعث درد و افزایش حساسیت به نور (حساسیت به نور) می شود. افراد مبتلا به سیستینوز غیر نفروپاتیک معمولاً دچار مشکلات کلیوی یا هیچ یک از علائم دیگر مرتبط با سیستینوز نمی شوند..
در سیستینوز چه اتفاقی می افتد؟
سیستینوز شرایطی است که با تجمع اسید آمینه سیستین (یک واحد سازنده پروتئین) در سلول ها مشخص می شود. سیستین اضافی به سلول ها آسیب می رساند و اغلب کریستال هایی را تشکیل می دهد که می توانند ساخته شوندبالا می رود و باعث مشکلاتی در بسیاری از اندام ها و بافت ها می شود.
