سیستینوز متوسط معمولاً افراد در حدود سن دوازده تا پانزدهرا مبتلا می کند. عملکرد نادرست کلیه ها و کریستال های قرنیه از ویژگی های اولیه اصلی این اختلال است. اگر سیستینوز متوسط درمان نشود، نارسایی کامل کلیه رخ خواهد داد، اما معمولاً تا اواخر نوجوانی تا اواسط بیست سالگی رخ نمی‌دهد.
چگونه متوجه می شوید که سیستینوز دارید؟
تشخیص سیستینوز را می توان با اندازه گیری سطح سیستین در گلبول های سفید خاص("لکوسیت های پلی مورفونوکلئر") تأیید کرد. معاینه ادرار ممکن است از دست دادن بیش از حد مواد مغذی از جمله مواد معدنی، الکترولیت ها، اسیدهای آمینه، کارنیتین و آب را نشان دهد که نشان دهنده سندرم فانکونی کلیوی است.
چه زمانی سیستینوز تشخیص داده می شود؟
تشخیص سیستینوز
1. سیستینوز باید در همه بیماران مبتلا به نارسایی رشد و علائم سندرم فانکونی کلیوی مشکوک باشد، زیرا این شایع ترین علت سندرم فانکونی ارثی در کودکان است. تشخیص افزایش محتوای سیستین داخل سلولی سنگ بنای تشخیص است.
در سیستینوز چه اتفاقی می افتد؟
سیستینوز شرایطی است که با تجمع اسید آمینه سیستین (یک واحد سازنده پروتئین) در سلول ها مشخص می شود. سیستین اضافی به سلول‌ها آسیب می‌رساند و اغلب کریستال‌هایی را تشکیل می‌دهد که می‌توانند در بسیاری از اندام‌ها و بافت‌ها ایجاد شده و مشکلاتی ایجاد کنند.
سیستینوز نفروپاتیک چقدر شایع است؟
سیستینوز نفروپاتیک یکاختلال متابولیک اتوزومال مغلوب این یک بیماری نادر است که تأثیر مادام العمر بر روی بیمار دارد. بروز سالانه سیستینوز نفروپاتیک ~ 1:150، 000 تا 200، 000 تولد زنده است و شیوع آن ~1.6 در هر میلیون جمعیت است.
