سیستینوز غیر نفروپاتیک. همچنین به عنوان سیستینوز چشمی یا "خوش خیم" شناخته می شود، این شکل معمولاً بزرگسالان را در دوران میانسالی تحت تأثیر قرار می دهد. زمانی به آن سیستینوز بالغ می گفتند. بیماری کلیوی در این افراد رخ نمی دهد. به نظر می رسد این اختلال فقط روی چشم ها تأثیر می گذارد.
سیستینوز نفروپاتیک چیست؟
سیستینوز نفروپاتیک یک بیماری نادر است که معمولاً در نوزادان و کودکان در سنین پایین ظاهر می شود. این یک بیماری مادام العمر است، اما درمان های موجود، مانند درمان با سیستامین و پیوند کلیه، به افراد مبتلا به این بیماری اجازه می دهد بیشتر عمر کنند.
چه نوع پزشکی سیستینوز نفروپاتیک را درمان می کند؟
نفرولوژیست متخصص بیماری های کلیوی است و ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی اولیه برای بیماران سیستینوزیس است.
سیستینوز مادرزادی چیست؟
سیستینوز اختلال ژنتیکی نادری است که باعث تجمع اسید آمینه سیستین در داخل سلول ها می شود و کریستال هایی را تشکیل می دهد که می توانند تجمع کرده و به سلول ها آسیب برسانند. این کریستال ها بر بسیاری از سیستم های بدن، به ویژه کلیه ها و چشم ها تأثیر منفی می گذارند.
آیا سیستینوز باعث ایجاد سنگ کلیه می شود؟
شایع ترین علامت سیستینوز غیر نفروپاتیک (چشمی) تجمع کریستال در قرنیه چشم است که باعث درد و افزایش حساسیت به نور (حساسیت به نور) می شود. کسانی که مبتلا به سیستینوز غیر نفروپاتیک معمولاً دچار مشکلات کلیوی یا هیچ یک از آنها نمی شوند.سایر علائم مرتبط با سیستینوز.
