کمبود
Arginase-1 یک اختلال ارثی نادر است که با کمبود کامل یا جزئی آنزیم آرژیناز در کبد و گلبول های قرمز خون مشخص می شود. آرژیناز یکی از شش آنزیم است که در تجزیه و حذف نیتروژن از بدن نقش دارد، فرآیندی که به عنوان چرخه اوره شناخته می شود.
آرژیناز را کجا می توان یافت؟
در اکثر پستانداران، دو ایزوآنزیم از این آنزیم وجود دارد. اولین، آرژیناز I، در چرخه اوره عمل می کند، و در درجه اول در سیتوپلاسم کبد قرار دارد. ایزوآنزیم دوم، آرژیناز II، در تنظیم غلظت آرژنین/اورنیتین در سلول نقش دارد.
در کمبود آرژیناز چه اتفاقی می افتد؟
کمبود
آرژیناز یک اختلال ارثی است که باعث می شود اسید آمینه آرژنین (یک واحد سازنده پروتئین ها) و آمونیاک به تدریج در خون تجمع پیدا کنند. آمونیاک که هنگام شکسته شدن پروتئین ها در بدن تشکیل می شود، در صورت بالا رفتن سطح آن سمی است.
کمبود آرژنین چه اتفاقی می افتد؟
علائم ممکن است شامل مشکلات تغذیه، استفراغ، رشد ضعیف، تشنج و سفت شدن عضلات با افزایش رفلکس
(اسپاستیسیته) باشد. افراد مبتلا به کمبود آرژیناز ممکن است دارای تاخیر در رشد، از دست دادن نقاط عطف رشد و ناتوانی ذهنی باشند.
چه چیزی باعث کمبود آرژنین می شود؟
در اصل، سه حالت وجود دارد که می تواند منجر به کمبود آرژنین شود:کمبود آرژنین در رژیم غذایی یا به دلیل گرسنگی یا با مصرف رژیم غذایی با کمبود شدید آرژنین (اگرچه مورد دوم منجر به کمبود آرژنین در بزرگسالان سالم نشده است)، افزایش کاتابولیسم آرژنین، …
