یک اصطلاح پزشکی برای داشتن یک نسخه اضافی از کروموزوم "تریزومی" است. "سندرم داون نیز به عنوان تریزومی 21 نامیده می شود. این نسخه اضافی نحوه رشد بدن و مغز کودک را تغییر می دهد، که می تواند باعث ایجاد چالش های ذهنی و فیزیکی برای کودک شود.
تریزومی ۲۱ چیست و چگونه تشکیل می شود؟
تقریباً ۹۵ درصد مواقع، سندرم داون ناشی از تریزومی ۲۱ است - فرد به جای دو نسخه معمول، سه نسخه از کروموزوم ۲۱ در همه سلول ها دارد. این به دلیل تقسیم سلولی غیرطبیعی در طول رشد سلول اسپرم یا سلول تخمک ایجاد می شود.
تریزومی ۲۱ و برخی از ویژگی های آن چیست؟
سندرم داون (تریزومی ۲۱) یک اختلال ژنتیکی است. این شامل برخی از نقایص مادرزادی، مشکلات یادگیری، و ویژگی های صورت است. یک کودک مبتلا به سندرم داون همچنین ممکن است نقص قلبی و مشکلات بینایی و شنوایی داشته باشد.
چرا تریزومی ۲۱ شایعترین است؟
چکیده. تریزومی 21 (سندرم داون) شایع ترین تریزومی اتوزومی در نوزادان است و به شدت با افزایش سن مادر مرتبط است. تریزومی 21 بیشتر از ناگسستگی میوز مادری ناشی می شود. جابجایی نامتعادل تا 4 درصد موارد را تشکیل می دهد.
خطر تریزومی 21 چیست؟
سندرم داون (تریزومی ۲۱) رایج ترین علت ژنتیکی شناخته شده عقب ماندگی ذهنی است. خطر تریزومی ۲۱ مستقیماً با سن مادرمرتبط است. همه انواع آزمایشات قبل از تولد برای سندرم داون باید انجام شودداوطلبانه.
34 سوال مرتبط پیدا شد
آیا سن پدر بر سندرم داون تأثیر می گذارد؟
Fisch و همکارانش دریافتند که میزان سندرم داون به طور پیوسته با افزایش سن پدر برای گروه سنی مادر 35 تا 39 سال افزایش یافت. با این حال، بیشترین افزایش در گروه سنی مادر 40 سال و بالاتر با افزایش سن پدر مشاهده شد.
سندرم داون خطر سنی چیست؟
شانس داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون به مرور زمان افزایش می یابد. خطر در حدود 1 در 1، 250 برای زنی که در سن 25 سالگی باردار می شوداست. این برای زنی که در سن 40 سالگی باردار می شود به حدود 1 در 100 افزایش می یابد. خطرات ممکن است بیشتر باشد.
آیا می توان از تریزومی 21 پیشگیری کرد؟
هیچ دلیلی وجود ندارد که باور کنیم والدین می توانند کاری برای ایجاد یا پیشگیری از سندرم داون در فرزندشان انجام دهند. محققان t نمی دانند چگونه از خطاهای کروموزومی که باعث این اختلال می شوند جلوگیری کنند. سندرم داون اغلب قبل از تولد قابل تشخیص است. پس از تولد، ممکن است کودک شما با معاینه فیزیکی تشخیص داده شود.
آیا تریزومی 21 در مردان شایع تر است یا زنان؟
به طور کلی، دو جنس تقریباً به طور مساوی تحت تأثیر قرار می گیرند. نسبت مرد به زندر نوزادان مبتلا به سندرم داون کمی بیشتر است (تقریباً 1.15:1)، اما این تأثیر برای نوزادان با تریزومی آزاد 21 محدود است.
آیا کودک مبتلا به سندرم داون می تواند طبیعی به نظر برسد؟
افراد مبتلا به سندرم داون همه شبیه هم هستند. ویژگی های فیزیکی خاصی وجود دارد که می تواند رخ دهد. افراد مبتلا به سندرم داون می توانند همه آنها را داشته باشند یا هیچ کدام را نداشته باشند. فرد مبتلا به سندرم داون خواهد شدهمیشه بیشتر شبیه خانواده نزدیک او به نظر می رسد تا فرد دیگری که این بیماری را دارد.
محدوده طبیعی تریزومی 21 چقدر است؟
مقادیر برش به شرح زیر بود: تریزومی 21 ≥ 1:270; تریزومی 18 ≥ 1: 350، AFP MoM ≥2.50، خطر بالای ONTD [16]. به زنان باردار با خطر بالای تریزومی 21 و تریزومی 18 توصیه شد که با استفاده از سلول‌های مایع آمنیوتیک مورد تجزیه و تحلیل کاریوتایپ قرار گیرند تا تشخیص را تأیید کنند.
3 نوع سندرم داون چیست؟
سه نوع سندرم داون وجود دارد:
- تریزومی 21. این بسیار رایج ترین نوع است، که در آن هر سلول در بدن به جای دو نسخه، سه نسخه از کروموزوم 21 دارد.
- سندرم داون انتقال. در این نوع، هر سلول دارای بخشی از یک کروموزوم اضافی 21 یا یک کروموزوم کاملا اضافی است. …
- سندرم داون موزاییک.
آیا دو والدین مبتلا به سندرم داون می توانند فرزندی طبیعی داشته باشند؟
هر زوجی می توانند بچه ای مبتلا به سندرم داون داشته باشند، اما به خوبی شناخته شده است که زنان مسن تر نسبت به زنان جوان تر احتمال بیشتری برای بچه دار شدن با این بیماری دارند.
آیا می توانید در سونوگرافی تشخیص دهید که آیا نوزادی سندرم داون دارد؟
سونوگرافی می تواند مایع پشت گردن جنین را تشخیص دهد، که گاهی اوقات نشان دهنده سندرم داون است. آزمایش اولتراسوند اندازه‌گیری شفافیت نوکال نامیده می‌شود.
آیا سندرم داون ناتوانی است؟
سندرم داون شایعترین علت قابل شناسایی ناتوانی ذهنی است که حدود ۱۵ تا ۲۰ درصد از جمعیت معلول ذهنی را تشکیل می دهد. اعتقاد بر این است که افراد مبتلا به داونسندرم همیشه وجود داشته است.
آیا دختران مبتلا به سندرم داون می توانند باردار شوند؟
واقعیت: این درست است که فرد مبتلا به سندرم داون ممکن است در تربیت کودک با چالش های مهمی روبرو شود. اما زنانی که سندرم داون دارند بارور هستند و می توانند فرزندانی به دنیا بیاورند. طبق مطالعات قدیمی‌تری که در حال بررسی مجدد هستند، مردان مبتلا به سندرم داون نابارور هستند.
چه ملیتی بیشترین سندرم داون را دارد؟
در طول سال‌های 2012-2016 (متوسط) در تنسی، تریزومی 21 (سندرم داون) برای نوزادان سرخپوستان آمریکایی (35.1 در 10000 تولد زنده) بالاترین میزان را داشت و به دنبال آن اسپانیایی‌ها قرار داشتند. (22.7 در 10،000 تولد زنده)، سفیدپوستان (14.6 در 10،000 تولد زنده)، سیاه پوستان (12.1 در 10،000 تولد زنده) و آسیایی ها (9.5 در 10،000 تولد زنده).
آیا می توانید سندرم داون را معکوس کنید؟
سندرم داون (DS) یک اختلال ژنتیکی است که با حضور تمام بخشی از یک نسخه سوم کروموزوم 21 ایجاد می شود. مرتبط با تاخیر در رشد فیزیکی، اختلالات ذهنی خفیف تا متوسط و ویژگی های متمایز صورت،در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد.
چه کسی بیشتر احتمال دارد که Downs را دریافت کند؟
زنان جوانتر بیشتر بچه دار می شوند، بنابراین تعداد نوزادان مبتلا به سندرم داون در آن گروه بیشتر است. با این حال، مادرانی که بزرگتر از 35هستند، احتمال بیشتری دارد که نوزادی تحت تأثیر این عارضه داشته باشند.
در چه مرحله ای تریزومی 21 رخ می دهد؟
تریزومی موزاییک 21.
به این "موزاییسم" می گویند. تریزومی موزاییک 21 زمانی رخ می دهد که خطای در تقسیم سلولی در اوایل رشد اما پس از یک تخمک طبیعی رخ دهد.و اسپرم متحد می شوند. همچنین زمانی که برخی از سلول ها کروموزوم 21 اضافی را که در زمان لقاح وجود داشت از دست می دهند، می تواند در اوایل رشد رخ دهد.
آیا استرس می تواند باعث سندرم داون شود؟
Surekha Ramachandran می‌گوید
سندرم داون، که از نقص کروموزوم ناشی می شود، احتمالاً ارتباط مستقیمی با افزایش سطح استرس مشاهده شده در زوج ها در دوران بارداری دارد. بنیانگذار فدراسیون سندروم داون هند، که از زمانی که دخترش مبتلا به … شد، در مورد همین مطالعه مشغول بوده است
چه کسانی در معرض خطر داشتن نوزاد مبتلا به سندرم داون هستند؟
سن مادر: سندرم داون می تواند در هر سنی مادری رخ دهد، اما احتمال آن با افزایش سن افزایش می یابد. یک زن 25 ساله یک در 1200 احتمال دارد که نوزاد مبتلا به سندرم داون داشته باشد. در سن 35 سالگی، این خطر به یک در 350 افزایش می یابد - و در سن 40 سالگی به یک در 100 می رسد.
از چه سنی باید بچه دار شدن را متوقف کنید؟
اوج باروری یک زن بین اواخر نوجوانی و اواخر دهه 20 است. در سن 30 سالگی، باروری (توانایی باردار شدن) شروع به کاهش می کند. هنگامی که به اواسط 30 سالگی خود برسید، این کاهش سریعتر می شود. تا 45، باروری به حدی کاهش یافته است که باردار شدن طبیعی برای اکثر زنان بعید است.
علائم سندرم داون در دوران بارداری چیست؟
علائم و نشانه های سندرم داون
- صورت صاف با مایل به سمت چشم ها.
- گردن کوتاه.
- گوش های غیرعادی شکل یا کوچک.
- زبان برآمده.
- سر کوچک.
- چین عمیق در کف دست باانگشتان نسبتا کوتاه.
- لکه های سفید در عنبیه چشم.
- تون عضلانی ضعیف، رباط‌های شل، انعطاف‌پذیری بیش از حد.
برش برای سندرم داون پرخطر چیست؟
گروه پرخطر سه ماهه دوم بر اساس یک برش منفرد 1: 250 بود. نتایج: در سه ماهه اول، میزان تشخیص (DR) از 21٪ (6/29) تا 52٪ بود. 15/29) از آنجایی که برش سه ماهه اول پرخطر از 1: 10 به 1: 70 تغییر یافت.
