توالی میوستاتین Piedmontese حاوی یک جهش نادرست در اگزون 3 است که منجر به جایگزینی تیروزین به جای سیستئین ثابت در ناحیه بالغ پروتئین می شود..
چه نوع جهشی در DNA پیدمانتز وجود دارد که ممکن است به هیپرتروفی عضلانی منجر شده باشد؟
جهش نادرست MSTN Piedmontese G938A به پروتئین میوستاتین C313Y ترجمه شده است. این جهش عملکرد MSTN را به عنوان یک تنظیم کننده منفی رشد عضله تغییر می دهد و در نتیجه باعث ایجاد هیپرتروفی عضلانی می شود. MiRNA ها می توانند با کاهش بیان ژن در تعدیل هیپرتروفی ماهیچه های اسکلتی نقش داشته باشند.
کدام نوع جهش در ژن میوستاتین رخ داد؟
حداقل یک جهش در ژن MSTN باعث هیپرتروفی عضلانی مرتبط با میوستاتین می شود، وضعیتی نادر که با افزایش توده عضلانی و قدرت مشخص می شود. این جهش که به صورت
IVS1+5G>A نوشته می شود، روش استفاده از دستورالعمل های ژن برای ساختن میوستاتین را مختل می کند.
دو عضله چه نوع جهشی است؟
عضله مضاعف اصطلاحی است که برای تعیین هیپرتروفی عضلانی مشخصه گاو و گوسفند Texel استفاده می شود. این به دلیل جهش در ژن میوستاتین (MSTN) است که فاکتور تنظیم کننده رشد میوستاتین را کد می کند. هیپرتروفی عضلانی از افزایش تعداد فیبرها ناشی می شود.
کدام نوع جهش در میوستاتین آبی بلژیکی رخ داده است؟
عضله مضاعف (افزایش یافتهتوده عضلانی) مشخصه ای است که در یک نژاد گاو به نام بلژیک آبی یافت می شود. مشخصه دو ماهیچه ای به یک تک، اتوزومال، جهش ژنیردیابی شده است که باعث حذف یازده جفت باز در ژن میوستاتین می شود. این باعث می شود پروتئینی غیرفعال ساخته شود.
