یک زن ۲۶ ساله در حین رقصیدن ناگهان به زمین افتاد و جان باخت. یافته‌های کالبد شکافی شامل ضایعات پوستی سودوکسانتوما الاستیکوم (PXE)، یک بیماری ژنتیکی نادر با الگوهای ارثی اتوزومال غالب و مغلوب بود.
درمان سودوکسانتوما الاستیکوم چیست؟
متاسفانه هیچ درمانی برای pseudoxanthoma elasticum وجود ندارد. به افراد مبتلا توصیه می شود که معاینات فیزیکی منظم با پزشک مراقبت های اولیه خود و معاینات معمول چشم با چشم پزشک (چشم پزشک) که با اختلالات شبکیه آشنایی دارد، انجام دهند.
آیا PXE تهدید کننده زندگی است؟
سیستم گوارشی: به طور غیرمعمول، PXE ممکن است باعث خونریزی گوارشی شود. این گاهی اوقات بلافاصله تشخیص داده نمی شود و می تواند تهدید کننده زندگی باشد. اطلاعات کمی در مورد اثرات گوارشی PXE وجود دارد، به جز اینکه خونریزی معمولاً در معده و/یا روده گسترده است.
آیا Pseudoxanthoma Elasticum یک بیماری خود ایمنی است؟
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) یک اختلال نادر و ارثی در بافت همبند است. ارتباط احتمالی تیروئیدیت خودایمنی و PXE پیشنهاد شده است، اما گزارش‌هایی از سایر بیماری‌های خودایمنی که PXE را پیچیده می‌کنند، نادر است.
آیا درمانی برای PXE وجود دارد؟
هیچ درمانی برای PXE وجود ندارد. درمان بیماران مبتلا به PXE شامل نظارت بر عملکرد اندام و عواقب اثرات ضعیف شده استفیبرهای الاستین در بدن و همچنین اقداماتی برای جلوگیری از آسیب و ارتقاء سلامت کلی.
