تأیید گسترده Invitae Invitae Invitae از توالی یابی کل ژنوم، رویکرد غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPS) دقت ≥99% را برای آنیوپلوئیدی های رایج، ریزحذف ها و جنین نشان می دهد. پیش بینی جنسیت، ارائه یک گزینه جامع و دقیق NIPS در اوایل 10 هفته. https://www.invitae.com › اعتبارسنجی-مطالعات
مطالعات روش‌شناسی و اعتبارسنجی - دعوتنامه
آزمایش سندرم روبینشتاین-طیبی دو ژن مرتبط با سندرم روبینشتاین را تجزیه و تحلیل می کند-سندرم طیبی (RSTS)، یک اختلال چند سیستمی که با کوتاهی قد، ویژگی های قابل تشخیص صورت، شست های باز و انگشتان بزرگ مشخص می شود. و ناتوانی ذهنی متوسط تا شدید.
چه چیزی باعث سندرم روبینشتاین طیبی می شود؟
این سندرم ممکن است به دلیل جهش در ژن CREBBP یا EP300، یا در نتیجه از دست دادن بسیار کوچک (ریزحذف) مواد ژنتیکی از کوتاه (p) بازوی کروموزوم 16.
روبینشتاین طیبی چیست؟
سندرم روبینشتاین_طیبی یک وضعیت
است که با کوتاهی قد، ناتوانی ذهنی متوسط تا شدید، ویژگی های متمایز صورت، و انگشتان شست پهن و اول پا مشخص می شود. ویژگی های اضافی این اختلال می تواند شامل ناهنجاری های چشمی، نقص قلبی و کلیوی، مشکلات دندانی و چاقی باشد.
علائم سندرم روبینشتاین طیبی چیست؟
علائم عبارتند از:
- گشاد شدن انگشتان شست و شست پا.
- یبوست.
- موهای زائد بدن (هیرسوتیسم)
- نقایص قلبی که احتمالاً نیاز به جراحی دارند.
- ناتوانی ذهنی.
- تشنج.
- کوتاهی قد که پس از تولد قابل توجه است.
- رشد آهسته مهارت های شناختی.
آیا سندرم روبینشتاین طیبی قابل درمان است؟
t RTS را معکوس یا درمان می کند. با این حال، راه‌هایی برای از جمله مشکلات کلیوی و مشکلات دندانی و گفتاری وجود دارد.
