معیارهای تشخیصی برای سندرم پرادر-ویلی تشخیص سندرم پرادر-ویلی باید در کودکان کمتر از سه سال با نمره حداقل 5 مشکوک باشد. و در کودکان سه سال و بالاتر با حداقل امتیاز 8، با 4 امتیاز از معیارهای اصلی.
چه زمانی PWS تشخیص داده می شود؟
تشخیص مشکوک به سندرم پرادر ویلی (PWS) معمولاً توسط پزشک بر اساس علائم بالینی انجام می شود. PWS باید در هر نوزاد متولد شده با هیپوتونی قابل توجه(ضعف عضلانی یا "شکستگی") مشکوک باشد. تشخیص با آزمایش خون تایید می شود.
چگونه بفهمم که کودکم سندرم پرادر-ویلی دارد؟
یک نشانه کلاسیک سندرم پرادر-ویلی میل مداوم به غذا است، که منجر به افزایش سریع وزن می شود که از حدود ۲ سالگی شروع می شود. گرسنگی مداوم منجر به خوردن مکرر و مصرف مقادیر زیاد می شود. رفتارهای غیرمعمول جستجوی غذا، مانند احتکار غذا، یا خوردن غذای منجمد یا حتی زباله، ممکن است ایجاد شود.
آیا سندرم پرادر-ویلی می تواند تشخیص داده نشود؟
آزمایش اولیه ضروری است، زیرا تشخیص زودهنگام درمان به موقع را امکان پذیر می کند. برخی از افراد مبتلا به PWS تشخیصدریافت نمی کنند، یا به آنها تشخیص اشتباه سندرم داون یا اختلال طیف اوتیسم (ASD) داده می شود، زیرا برخی از ویژگی های این شرایط با ویژگی های PWS همپوشانی دارند.
آیا می توان سندرم پرادر-ویلی را قبل از تولد تشخیص داد؟
غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد(NIPS) - که به آن تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) یا آزمایش DNA بدون سلول نیز می گویند - اکنون برای سندرم پرادر ویلی (PWS) در دسترس است. آزمایش را می توان در هر زمانی پس از 9-10 هفته بارداری انجام داد زیرا DNA جنین در خون مادر گردش می کند.
