آلکاپتونوری به عنوان یک صفت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. اختلالات ژنتیکی مغلوب زمانی اتفاق می‌افتد که یک فرد ژن غیر طبیعی یکسانی را برای یک صفت از هر یک از والدین به ارث می‌برد.
آیا آلکاپتونوری در خانواده ها دیده می شود؟
آلکاپتونوری ارثی است، به این معنی که از طریق خانواده ها منتقل می شود. اگر هر دو والد حامل یک نسخه غیرفعال از ژن مربوط به این بیماری باشند، هر یک از فرزندانشان 25 درصد (1 از 4) احتمال ابتلا به این بیماری را دارند.
علائم آلکاپتونوری چیست؟
علائم آشکار آلکاپتونوری در بزرگسالان ضخیم شدن و تغییر رنگ آبی مایل به سیاه غضروف گوش است. به این اکرونوز می گویند. جرم گوش نیز ممکن است سیاه یا قهوه ای مایل به قرمز باشد. بسیاری از افراد روی سفیدی چشم خود نیز لکه های قهوه ای یا خاکستری ایجاد می کنند.
آیا آلکاپتونوری و فنیل کتونوری یکسان هستند؟
آلکاپتونوری کمبود ژنتیکی مغلوب است که منجر به اکسیداسیون ناقص تیروزین و فنیل آلانین می شود و باعث افزایش سطح هموژنتیزیک (یا ملانیک) اسید می شود. همچنین به عنوان فنیل کتونوری و اکرونوز شناخته می شود.
آنزیم معیوب آلکاپتونوری چیست؟
آلکاپتونوری یک اختلال اتوزومال مغلوب است که در اثر کمبود آنزیم هموژنتیزات ۱، ۲-دی‌اکسیژناز ایجاد می‌شود. کمبود این آنزیم منجر به افزایش سطح هموژنتیزیک اسید، محصول متابولیسم تیروزین و فنیل آلانین می‌شود.
