نام آلکاپتونوریا از کلمه عربی "قلیا" (به معنی قلیایی) و کلمه یونانی به معنای "مکیدن اکسیژن با حرص در قلیایی" گرفته شده است. این نام توسط Boedeker در سال 1859 پس از کشف خواص کاهنده غیرعادی در ادرار یک بیمار ایجاد شد.
آلکاپتونوری ناشی از چیست؟
ژن درگیر در آلکاپتونوری ژن HGD است. این دستورالعمل برای ساخت آنزیمی به نام هموژنتیزات اکسیداز، که برای تجزیه اسید هموژنتیزیک لازم است، ارائه می دهد. برای ایجاد آلکاپتونوری باید دو نسخه از ژن معیوب HGD (یک نسخه از هر والدین) را به ارث ببرید.
آلکاپتونوری کجا یافت می شود؟
آلکاپتونوری یک بیماری نادر است. به گفته مؤسسه ملی بهداشت، این عارضه حدود 1 نفر از هر 250000 تا 1 میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد، اما در اسلواکی و جمهوری دومینیکن شایع تر است، و حدود 1 در 19، 000 نفر.
چه کسی بیماری آلکاپتونوری را کشف کرد؟
بعدها، این ترکیب به عنوان اسید هموژنتیزیک شناسایی شد. در سال 1890، پزشک انگلیسی Archibald Garrod ادرار یک پسر 3 ماهه را مورد بررسی قرار داد - این ادرار قهوه ای مایل به زرد بود و دکتر گارود تشخیص آلکاپتونوری را داد.
آلکاپتونوری چقدر شایع است؟
این وضعیت نادر است و 1 در 250000 تا 1 میلیون نفر در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می دهد. آلکاپتونوری در مناطق خاصی از اسلواکی شایع تر است (جایی که شیوع آن در حدود 1 در 19000 نفر است)و در جمهوری دومینیکن.
