Outlook. افراد مبتلا به آلکاپتونوری امید به زندگی دارند. با این حال، آنها معمولاً علائم شدیدی مانند درد و از دست دادن حرکت در مفاصل را تجربه می کنند که به طور قابل توجهی بر کیفیت زندگی تأثیر می گذارد.
آیا می توانید از آلکاپتونوری بمیرید؟
بیماران آلکاپتونوریا دچار آرتریت می شوند و اغلب از بیماری های دیگری نیز رنج می برند، از جمله بیماری های قلبی عروقی و کلیوی.
موارد آلکاپتونوری کشنده نادر است، و مرگ اغلب ناشی از عوارض کلیوی یا قلبی است.
برای فرد مبتلا به آلکاپتونوری چه اتفاقی می افتد؟
Alkaptonuria یک اختلال متابولیک ژنتیکی نادر است که با تجمع هموژنتیزیک اسید در بدن مشخص می شود. افراد مبتلا فاقد سطوح عملکردی کافی از آنزیم مورد نیاز برای تجزیه هموژنتیزیک اسید هستند. افراد مبتلا ممکن است ادرار تیره یا ادراری داشته باشند که هنگام قرار گرفتن در معرض هوا سیاه می شود.
آیا آلکاپتونوری یک بیماری مسری است؟
آلکاپتونوری ارثی است، به این معنی که از طریق خانواده ها منتقل می شود. اگر هر دو والد حامل یک نسخه غیرفعال از ژن مربوط به این بیماری باشند، هر یک از فرزندانشان 25 درصد (1 از 4) احتمال ابتلا به این بیماری را دارند.
آلکاپتونوری چقدر شایع است؟
این وضعیت نادر است و 1 در 250000 تا 1 میلیون نفر در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می دهد. آلکاپتونوری در مناطق خاصی از اسلواکی (جایی که شیوع آن در حدود 1 در 19000 نفر است) و در جمهوری دومینیکن شایع تر است.
