بیماری کوبالامین C (cblC)، که به نام اسیدوری متیل مالونیک همراه با هموسیستینوریا هموسیستینوریا هموسیستینوریا یا HCU شناخته می شود، یک اختلال ارثی در متابولیسم اسید آمینه متیونین است که به دلیل کمبود سیستاتیونین بتا سنتاز یا متیونین سنتاز. این یک صفت اتوزومال مغلوب ارثی است، به این معنی که کودک باید یک نسخه از ژن معیوب را از هر دو والدین به ارث ببرد تا تحت تاثیر قرار گیرد. https://en.wikipedia.org › wiki › هموسیستینوریا
هموسیستینوری - ویکی پدیا
، یک بیماری ارثی است که با هیپوتونی، بی حالی، ناتوانی های ذهنی و رشدی، تشنج، مشکلات بینایی و مشکلات مربوط به خون مشخص می شود..
بیماری کوبالامین C چیست؟
سابقه ترکیبی متیل مالونیک اسیدوری و هموسیستینوری کوبالامین نوع C (بیماری کوبالامین C) یک اختلال متابولیک ذاتی است که شامل اختلال در سنتز داخل سلولی 2 شکل فعال ویتامین B است.(کوبالامین) ، یعنی آدنوزیل کوبالامین و متیل کوبالامین، که منجر به افزایش سطح … می شود.
کوبالامین برای چیست؟
ویتامین B-12 (کوبالامین) نقش اساسی در تشکیل گلبول های قرمز خون، متابولیسم سلولی، عملکرد اعصاب و تولید DNA، مولکول های داخل سلول ها که حامل ژنتیکی هستند، ایفا می کند. اطلاعات منابع غذایی ویتامین B-12 شامل مرغ، گوشت، ماهی و محصولات لبنی است.
کوبالامین کجا یافت می شود؟
ویتامین B12 یا کوبالامین استبه طور طبیعی در غذاهای حیوانی یافت می شود. همچنین می توان آن را به غذاها یا مکمل ها اضافه کرد. ویتامین B12 برای تشکیل گلبول های قرمز و DNA مورد نیاز است. همچنین یک بازیکن کلیدی در عملکرد و رشد سلول های مغز و عصبی است.
واژه پزشکی برای ویتامین B12 چیست؟
کوبالامین; سیانوکوبالامین. ویتامین B12 که کوبالامین نیز نامیده می شود، یکی از 8 ویتامین B است.
