2024 نویسنده: Elizabeth Oswald | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2024-01-13 00:06
بازیگران اصلی در این کشف شارون تری (که دارای حق ثبت اختراع ژن است) و Dr. جونی اوتو و آرتور برگن. آنها ژن را در بازوی کوتاه کروموزوم 16 محلی سازی کردند. این ژن قبلاً به عنوان ژن MRP6 با اشاره به پروتئین MRP6 تعیین شده بود، اما نام مناسب ژن ABCC6 است.
آیا سودوکسانتوما الاستیکوم دارد؟
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) یک اختلال پیشرونده است که با تجمع رسوبات کلسیم و سایر مواد معدنی (مینرالیزاسیون) در الیاف الاستیک مشخص می شود. الیاف الاستیک جزء بافت همبند هستند که استحکام و انعطاف پذیری ساختارهای سراسر بدن را فراهم می کنند.
درمان سودوکسانتوما الاستیکوم چیست؟
متاسفانه هیچ درمانی برای pseudoxanthoma elasticum وجود ندارد. به افراد مبتلا توصیه می شود که معاینات فیزیکی منظم با پزشک مراقبت های اولیه خود و معاینات معمول چشم با چشم پزشک (چشم پزشک) که با اختلالات شبکیه آشنایی دارد، انجام دهند.
چشم پزشکی PXE چیست؟
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) یک بیماری ژنتیکی نادر است که با الاستورهکسی یا کلسیفیکاسیون پیشرونده و تکه تکه شدن الیاف الاستیک مشخص می شود که عمدتاً بر پوست، شبکیه و سیستم قلبی عروقی تأثیر می گذارد.
جهش R1141X به چه معناست؟
جهش مکرر در ژن ABCC6 (R1141X) استبا افزایش شدید شیوع بیماری عروق کرونر مرتبط است. Mieke D. Trip ، MD.
توصیه شده:
چه کسی اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک را کشف کرد؟
در اواخر دهه 1980، رابرت برجسون، دکترای ، و گروه تحقیقاتی او در بیمارستان شرینر در پورتلند، اورگان، کلاژن نوع 7 را کشف کردند و به بیماران مبتلا به دیستروفی مغلوب کمک کردند. EB فاقد این پروتئین بود. اپیدرمولیز بولوزا از کجا سرچشمه گرفت؟ اپیدرمولیز بولوزا معمولاً ارثی است.
چه کسی نظریه تناسب القایی را کشف کرد؟
مدل برازش القایی برای اولین بار توسط Koshland در سال 1958 برای توضیح تغییرات ساختاری پروتئین در فرآیند اتصال پیشنهاد شد. این مدل نشان می دهد که یک آنزیم هنگام اتصال به بستر خود، رابط را از طریق فعل و انفعالات فیزیکی بهینه می کند تا ساختار پیچیده نهایی را تشکیل دهد.
آیا می توانید از سودوکسانتوما الاستیکوم بمیرید؟
یک زن ۲۶ ساله در حین رقصیدن ناگهان به زمین افتاد و جان باخت. یافته‌های کالبد شکافی شامل ضایعات پوستی سودوکسانتوما الاستیکوم (PXE)، یک بیماری ژنتیکی نادر با الگوهای ارثی اتوزومال غالب و مغلوب بود. درمان سودوکسانتوما الاستیکوم چیست؟ متاسفانه هیچ درمانی برای pseudoxanthoma elasticum وجود ندارد.
اولین کسی که جیوه را کشف کرد چه کسی بود؟
عطارد یکی از پنج سیاره کلاسیک است که با چشم غیرمسلح قابل مشاهده است و از نام خدای پیام آور رومی تندپا نامگذاری شده است. دقیقاً مشخص نیست که این سیاره برای اولین بار چه زمانی کشف شد - اگرچه اولین بار در قرن هفدهم توسط ستاره شناسان گالیله گالیله و توماس هاریوت از طریق تلسکوپ مشاهده شد .
اولین کسی که ویروس ها را کشف کرد چه کسی بود؟
دیمیتری ایوانوفسکی در سال ۱۸۸۷ زمانی که کار خود را بر روی بیماری موزائیک تنباکو (که بعداً به ویروس موزائیک تنباکو تغییر نام داد) را آغاز کرد که به اولین کشف این بیماری منجر شد، هنوز دانشجو بود. ویروس. اولین ویروس انسانی چه زمانی کشف شد؟ اولین ویروس انسانی که شناسایی شد ویروس تب زرد بود.
