بازیگران اصلی در این کشف شارون تری (که دارای حق ثبت اختراع ژن است) و Dr. جونی اوتو و آرتور برگن. آنها ژن را در بازوی کوتاه کروموزوم 16 محلی سازی کردند. این ژن قبلاً به عنوان ژن MRP6 با اشاره به پروتئین MRP6 تعیین شده بود، اما نام مناسب ژن ABCC6 است.
آیا سودوکسانتوما الاستیکوم دارد؟
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) یک اختلال پیشرونده است که با تجمع رسوبات کلسیم و سایر مواد معدنی (مینرالیزاسیون) در الیاف الاستیک مشخص می شود. الیاف الاستیک جزء بافت همبند هستند که استحکام و انعطاف پذیری ساختارهای سراسر بدن را فراهم می کنند.
درمان سودوکسانتوما الاستیکوم چیست؟
متاسفانه هیچ درمانی برای pseudoxanthoma elasticum وجود ندارد. به افراد مبتلا توصیه می شود که معاینات فیزیکی منظم با پزشک مراقبت های اولیه خود و معاینات معمول چشم با چشم پزشک (چشم پزشک) که با اختلالات شبکیه آشنایی دارد، انجام دهند.
چشم پزشکی PXE چیست؟
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) یک بیماری ژنتیکی نادر است که با الاستورهکسی یا کلسیفیکاسیون پیشرونده و تکه تکه شدن الیاف الاستیک مشخص می شود که عمدتاً بر پوست، شبکیه و سیستم قلبی عروقی تأثیر می گذارد.
جهش R1141X به چه معناست؟
جهش مکرر در ژن ABCC6 (R1141X) استبا افزایش شدید شیوع بیماری عروق کرونر مرتبط است. Mieke D. Trip ، MD.