بیماری گوچر از والدین به فرزندان منتقل می شود (ارثی است). علت آن مشکلی در ژن GBA است. این یک اختلال اتوزومال مغلوب است. این بدان معناست که هر یک از والدین باید یک ژن GBA غیرطبیعی را برای فرزندشان منتقل کنند تا به گوچر مبتلا شود.
بیماری گوچر در چه سنی تشخیص داده می شود؟
اگرچه بیماری را می توان در هر سنیتشخیص داد، نیمی از بیماران در هنگام تشخیص زیر ۲۰ سال سن دارند. تظاهرات بالینی ناهمگن با اشکال گهگاهی بدون علامت است.
آیا بیماری گوچر ارثی است؟
بیماری گوچر در یک الگوی ارثی به نام اتوزوم مغلوب منتقل می شود. هر دو والدین باید ناقل ژن تغییر یافته گوچر (جهش یافته) باشند تا فرزندشان این بیماری را به ارث ببرد.
امید به زندگی افراد مبتلا به بیماری گوچر چقدر است؟
از ثبت گوچر گروه بین‌المللی مشارکتی (ICGG)، میانگین امید به زندگی در بدو تولد بیماران مبتلا به بیماری گوچر نوع 1 به عنوان 68.2 سال گزارش شده است (63.9 سال برای بیماران طحال برداشته شده و 72.0 سال برای بیماران طحال برداشته نشده، در مقایسه با 77.1 سال در یک مرجع …
چه کسانی در خطر ابتلا به بیماری گوچر هستند؟
هرکسی ممکن است به این اختلال مبتلا شود، اما افراد با اصل و نسب یهودی اشکنازی (اروپای شرقی) بیشتر احتمال دارد به بیماری گوچر نوع ۱ مبتلا شوند. یهودی تبار، تقریباً 1 در 450این اختلال را دارد و از هر 10 نفر 1 نفر ناقل تغییر ژنی است که باعث بیماری گوچر می شود.
