دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال (FSH) اولین بار توسط Landouzy و Dejerine در 1885 شرح داده شد و بنابراین به نام آنها نامگذاری شد. دوشن در سال 1862 عکسی از یک بیمار معمولی FSH منتشر کرده بود، اما این بیماری هنوز به عنوان بیماری Landouzy-Dejerine شناخته می شود.
چه کسی FSHD را کشف کرد؟
Landouzy و Dejerine برای اولین بار FSHD را در سال 1884 توصیف کردند. تایلر و استفنز خانواده گسترده ای از یوتا را توصیف کردند که در آن 6 نسل تحت تأثیر قرار گرفتند. والتون و ناتراس FSHD را به عنوان یک دیستروفی عضلانی متمایز با معیارهای تشخیصی خاص معرفی کردند.
چه ژنی باعث دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال می شود؟
دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال ناشی از تغییرات ژنتیکی است که بازوی بلند (q) کروموزوم 4 را درگیر می کند. هر دو نوع بیماری ناشی از تغییرات در ناحیه ای از DNA در نزدیکی انتهای کروموزوم به نام D4Z4 است.
Facioscapulohumeral چیست؟
دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال (FSH) نوعی از دیستروفی عضلانی است که بیشتر باعث ضعف پیشرونده صورت، بالای بازوها و نواحی شانه می شود، اگرچه علائم می تواند پاها را تحت تاثیر قرار دهد. خوب. این بیماری به دلیل انحطاط عضله به دلیل وجود کروموزوم از دست رفته در ژن های فرد ایجاد می شود.
آیا FSHD جدی است؟
اگرچه درگیری قلبی گاهی اوقات می تواند عاملی برای FSHD باشد، به ندرت شدید است و اغلب فقط باتست تخصصی برخی از کارشناسان اخیراً نظارت بر عملکرد قلب را در افراد مبتلا به FSHD توصیه کرده اند.
