2024 نویسنده: Elizabeth Oswald | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2024-01-13 00:06
این بیماری با تقریباً 100 مورد گزارش شده در سراسر جهان بسیار نادر است، زیرا اولین بار توسط پزشکان Bassen و Kornzweig در 1950 شناسایی شد..
آبتالیپوپروتئینمی چقدر شایع است؟
آبتالیپوپروتئینمی یک اختلال نادر است. بیش از 100 مورد در سراسر جهان توصیف شده است.
چه ژنی باعث ایجاد ابتالیپوپروتئینمی می شود؟
Abetalipoproteinemia به دلیل جهش در ژن MTTP ایجاد می شود و به عنوان یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. بیماری‌های ژنتیکی توسط دو آلل مشخص می‌شوند، یکی از پدر و دیگری از مادر.
بیماری ABL چیست؟
ABL یک بیماری نادر است که با مشخصات منحصر به فرد لیپوپروتئین پلاسما درهمراه است که اساساً LDL و لیپوپروتئین با چگالی بسیار پایین (VLDL) وجود ندارند. این اختلال با سوء جذب چربی، دژنراسیون مخچه نخاعی، گلبول های قرمز آکانتوسیتیک و رتینوپاتی رنگدانه مشخص می شود.
بتا لیپوپروتئینمی چیست؟
با اختلالات عصبی عضلانی، عمدتا نوروپاتی آتاکسیک پیشرونده، با تغییرات شبکیه متشکل از رتینیت رنگدانه ای آتیپیک با درگیری ماکولا، کمبود یا کمبود بتا لیپوپروتئین های سرم، با ناهنجاری های مورفولوژیک گلبول های قرمز (اکانتوسیتوز) مشخص می شود. و توسط استئاتوره.
توصیه شده:
دریاچه تیتیکا چه زمانی کشف شد؟
در 1968 کاشف فرانسوی ژاک کوستو یک ماه و نیم کاوش در زیر آب انجام داد. دریاچه تیتیکاکا چند ساله است؟ Titicaca یکی از کمتر از بیست دریاچه باستانی روی زمین است و تصور می شود در آنجا میلیون سال قدمت دارد. دریاچه تیتیکاکا چه زمانی تأسیس شد؟ دریاچه Titicaca، یا El Lago Titicaca، به شیوه ای دراماتیک حدود 60 میلیون سال پیش شکل گرفت.
چه زمانی اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک کشف شد؟
Epidermolysis bullosa اولین بار در اواخر دهه 1800کشف شد. این یکی از اعضای خانواده ای از بیماری ها به نام بیماری های تاول است. آیا اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک یک بیماری نادر است؟ Epidermolysis bullosa acquisita (شکل اکتسابی EB) یک اختلال خودایمنی نادر است و ارثی نیست.
چه زمانی دیزآرتری کشف شد؟
اوایل 1969 ، دارلی و همکاران. دیزآرتری را به عنوان یک اصطلاح جمعی برای اختلالات گفتاری مرتبط تعریف کرد. طبقه بندی دیزآرتری شامل دیزآرتری شل، دیزآرتری اسپاستیک، دیزآرتری آتاکسیک، دیزآرتری هیپوکینتیک، هیپرکینزی هیپر جنبشی است حالت بی قراری مفرط که در انواع زیادی از اختلالات که بر توانایی تأثیر می گذارد نمایان می شود.
چه زمانی کم خونی خطرناک کشف شد؟
بیماری ناشی از کمبود ویتامین B12 اولین بار توسط ادیسون در 1855 توصیف شد و به آنمی آدیسون یا کم خونی بیرمر معروف شد. علائم شامل رنگ پریدگی، تنگی نفس، یرقان، کاهش وزن و اسپاسم عضلانی بود. کجای آنمی پرنیشیوز یافت می شود؟ کم خونی خطرناک عمدتاً یک اختلال خود ایمنی است که به سلول‌های جداری معده آسیب می‌زند.
چه زمانی الیوین کشف شد؟
قدیمی‌ترین نامی که به یک گونه غیرقابل انکار گروه اولیوین داده شد کریزولیت (کریزولیت) بود و توسط یوهان گوتچالک والریوس در 1747 نامگذاری شد، اگرچه نام کریزولیت بعدها توسط بالتاسار ژرژ استفاده شد. سیج در سال 1777 برای چیزی که امروزه به عنوان پرهنیت شناخته می شود.
