این بیماری با تقریباً 100 مورد گزارش شده در سراسر جهان بسیار نادر است، زیرا اولین بار توسط پزشکان Bassen و Kornzweig در 1950 شناسایی شد..
آبتالیپوپروتئینمی چقدر شایع است؟
آبتالیپوپروتئینمی یک اختلال نادر است. بیش از 100 مورد در سراسر جهان توصیف شده است.
چه ژنی باعث ایجاد ابتالیپوپروتئینمی می شود؟
Abetalipoproteinemia به دلیل جهش در ژن MTTP ایجاد می شود و به عنوان یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. بیماری‌های ژنتیکی توسط دو آلل مشخص می‌شوند، یکی از پدر و دیگری از مادر.
بیماری ABL چیست؟
ABL یک بیماری نادر است که با مشخصات منحصر به فرد لیپوپروتئین پلاسما درهمراه است که اساساً LDL و لیپوپروتئین با چگالی بسیار پایین (VLDL) وجود ندارند. این اختلال با سوء جذب چربی، دژنراسیون مخچه نخاعی، گلبول های قرمز آکانتوسیتیک و رتینوپاتی رنگدانه مشخص می شود.
بتا لیپوپروتئینمی چیست؟
با اختلالات عصبی عضلانی، عمدتا نوروپاتی آتاکسیک پیشرونده، با تغییرات شبکیه متشکل از رتینیت رنگدانه ای آتیپیک با درگیری ماکولا، کمبود یا کمبود بتا لیپوپروتئین های سرم، با ناهنجاری های مورفولوژیک گلبول های قرمز (اکانتوسیتوز) مشخص می شود. و توسط استئاتوره.
