چه چیزی باعث آنیریدیا می شود؟ کارشناسان فکر می کنند بسیاری از موارد به دلیل تغییر (جهش) در ژنی به نام PAX6 اتفاق می افتد. PAX6 بخشی از اطلاعات ژنتیکی است که شما به فرزندان خود منتقل می کنید. این ژن کلیدی برای سلامت و رشد چشم است.
آنیریدیا در کجا شایع است؟
Aniridia زمانی رخ می دهد که چشم در هفته 12 تا 14 بارداری در حال رشد است. در بیشتر موارد به دلیل جهش در بازوی کوتاه کروموزوم 11 (11p13) است و بر ژن PAX6 تأثیر می گذارد، اما در نقص ژنتیکی در ژن های مجاور نیز دیده می شود.
آیا می توانید آنیریدیا را درمان کنید؟
درمان آنیریدیا معمولاً در جهت بهبود و حفظ بینایی است. داروها یا جراحی ممکن است برای گلوکوم و/یا آب مروارید مفید باشد. لنزهای تماسی ممکن است در برخی موارد مفید باشند. هنگامی که یک علت ژنتیکی قابل شناسایی نباشد، بیماران باید از نظر احتمال ایجاد تومور ویلمز ارزیابی شوند.
آیا می توان از آنیریدیا نابینا شد؟
درجه مشکلات بینایی برای مبتلایان به آنیریدیا بسیار متفاوت است. برخی از مبتلایان از نظر قانونی نابینا هستند، در حالی که برخی دیگر بینایی کافی برای رانندگی دارند. بعداً در زندگی، افراد مبتلا به آنیریدیا ممکن است به سایر مشکلات چشمی مانند گلوکوم و آب مروارید مبتلا شوند که در 50٪ تا 85٪ افراد مبتلا به آنیریدیا ظاهر می شود.
آنیریدیا چگونه تشخیص داده می شود؟
Aniridia معمولاً در هنگام تولدشناسایی می شود. قابل توجه ترین ویژگی این است که چشمان نوزاد بسیار تیره و بدون عنبیه واقعی استرنگ عصب بینایی، شبکیه، عدسی و عنبیه همگی ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند و بسته به میزان توسعه نیافتگی ممکن است باعث ایجاد مشکلات بینایی شوند.
