2024 نویسنده: Elizabeth Oswald | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2024-01-13 00:06
دیستروفی میوتونیک بخشی از گروهی از اختلالات ارثی به نام دیستروفی عضلانی است. این شایع ترین شکل دیستروفی عضلانی است که در بزرگسالی شروع می شود. دیستروفی میوتونیک با تحلیل رفتن و ضعف عضلانی پیشرونده مشخص می شود.
تفاوت بین دیستروفی میوتونیک و دیستروفی عضلانی چیست؟
دیستروفی عضلانی (MD) به گروهی از 9 بیماری ژنتیکی اطلاق می شود که باعث ضعف پیشرونده و انحطاط عضلات مورد استفاده در حین حرکت ارادی می شود. دیستروفی میتونیک (DM) یکی از دیستروفی های عضلانی است. این شایعترین شکلی است که در بزرگسالان دیده میشود و گمان میرود که به طور کلی یکی از شایعترین اشکال باشد.
آیا دیستروفی میوتونیک تهدید کننده زندگی است؟
دریافت پیش آگهی
اغلب این اختلال خفیف است و فقط ضعف جزئی عضلانی یا آب مروارید در اواخر زندگی دیده می شود. در نقطه مقابل این طیف، عوارض عصبی عضلانی تهدید کننده زندگی، قلبی و ریوی در شدیدترین موارد زمانی که کودکان با شکل مادرزادی این اختلال متولد می شوند، رخ می دهد.
امید به زندگی افراد مبتلا به دیستروفی میوتونیک چقدر است؟
بقا برای 180 بیمار (از ثبت نام) مبتلا به دیستروفی میوتونیک نوع بزرگسالان با روش کاپلان مایر ایجاد شد. میانگین بقا 60 سال برای مردان و 59 سال برای زنانبود.
آیا دیستروفی عضلانی میوتونیک قابل درمان است؟
در حال حاضر هیچ درمان یا درمان خاصی برای دیستروفی میوتونیک وجود ندارد. هنگامی که ضعف عضلانی بدتر می شود، ساپورت های مچ پا و بریس های ساق پا می توانند کمک کنند. همچنین داروهایی وجود دارند که می توانند میتونی را کاهش دهند. سایر علائم دیستروفی میتونیک مانند مشکلات قلبی و مشکلات چشمی (آب مروارید) نیز قابل درمان هستند.
توصیه شده:
چرا دیستروفی عضلانی کاذب هیپرتروفیک فقط در مردان وجود دارد؟
ژن DMD روی کروموزوم X قرار دارد، بنابراین دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری مرتبط با X است و بیشتر مردان را تحت تاثیر قرار می دهد، زیرا آنها فقط یک نسخه از کروموزوم X دارند. آیا دیستروفی عضلانی فقط مردان را تحت تاثیر قرار می دهد؟ دیستروفی عضلانی دوشن، که گاهی به DMD یا فقط دوشن کوتاه می شود، یک بیماری ژنتیکی نادر است.
چه کسی دیستروفی میوتونیک را کشف کرد؟
دیستروفی میتونیک نوع 1 (DM1) شایع ترین شکل دیستروفی عضلانی است که از بزرگسالی شروع می شود. از زمان اولین توصیف آن در سال 1909 توسط Hans Steinert، دانش ما در مورد DM1 به شدت افزایش یافته است. چه کسی دیستروفی میوتونیک را پایه گذاری کرد؟ تاریخ.
چه کسانی به دیستروفی عضلانی مبتلا می شوند؟
دیستروفی عضلانی در هر دو جنس و در همه سنین و نژادها رخ می دهد. با این حال، رایج ترین نوع، دوشن، معمولا در پسران جوان رخ می دهد. افرادی که سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی دارند بیشتر در معرض خطر ابتلا به این بیماری یا انتقال آن به فرزندان خود هستند.
آیا دیستروفی قابل درمان است؟
در حال حاضر هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی (MD) وجود ندارد، اما انواع درمان ها می توانند به مدیریت این بیماری کمک کنند. از آنجایی که انواع مختلف MD می تواند مشکلات کاملاً خاصی ایجاد کند، درمانی که دریافت می کنید متناسب با نیازهای شما خواهد بود.
چرا دیستروفی عضلانی رخ می دهد؟
در بیشتر موارد، دیستروفی عضلانی (MD) در خانواده ها دیده می شود. معمولاً پس از به ارث بردن یک ژن معیوب از یک یا هر دو والدین ایجاد می شود. MD توسط جهش (تغییرات) در ژن های مسئول ساختار و عملکرد ماهیچه های سالم ایجاد می شود. آیا می توانید از دیستروفی عضلانی جلوگیری کنید؟ متأسفانه، هیچ کاری نمی توانید برای جلوگیری از ابتلا به دیستروفی عضلانی انجام دهید.