آلبینیسم بدن را از تولید مقدار کافی ماده شیمیایی به نام ملانینکه به چشم، پوست و مو رنگ می دهد، باز می دارد. اکثر افراد مبتلا به آلبینیسم چشمی چشم آبی دارند. اما رگ های خونی داخل می توانند از طریق قسمت رنگی (عنبیه) خود را نشان دهند و چشم ها می توانند صورتی یا قرمز به نظر برسند.
چگونه آلبینیسم چشمی رخ می دهد؟
آلبینیسم چشمی نوع 1 نتیجه جهش در ژن GPR143 است. این ژن دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی ارائه می دهد که در رنگدانه چشم و پوست نقش دارد. این به کنترل رشد ملانوزوم ها، که ساختارهای سلولی هستند که رنگدانه ای به نام ملانین را تولید و ذخیره می کنند، کمک می کند.
چگونه آلبینیسم کار می کند؟
آلبینیسم بر تولید ملانینتأثیر می گذارد، رنگدانه ای که پوست، مو و چشم را رنگ می کند. این یک وضعیت مادام العمر است، اما با گذشت زمان بدتر نمی شود. افراد مبتلا به آلبینیسم مقدار ملانین کمتری دارند یا اصلاً ملانین ندارند. این می تواند روی رنگ و بینایی آنها تأثیر بگذارد.
آیا می توانید آلبینیسم چشمی را برطرف کنید؟
از آنجایی که آلبینیسم یک اختلال ژنتیکی است، قابل درمان نیست. درمان بر مراقبت مناسب از چشم و نظارت بر پوست برای علائم ناهنجاری متمرکز است. تیم مراقبت شما ممکن است شامل پزشک مراقبت اولیه و پزشکان متخصص در مراقبت از چشم (چشم پزشک)، مراقبت از پوست (متخصص پوست) و ژنتیک باشد.
علائم آلبینیسم چشمی چیست؟
علائم و نشانه ها ممکن است شامل کاهش رنگ آمیزی باشدعنبیه و شبکیه(هیپوپیگمانتاسیون چشم)؛ هیپوپلازی فووئال (توسعه نیافتگی)؛ حرکات سریع و غیر ارادی چشم (نیستاگموس)؛ دید ضعیف؛ درک عمق ضعیف؛ چشم هایی که در یک جهت نگاه نمی کنند (استرابیسم)؛ و افزایش حساسیت به نور.
