Incontinentia pigmenti یا سندرم Bloch-Sulzberger یک ژنودرماتوز نادر است که به کروموزوم Xبا ویژگی اتوزومال غالب مرتبط است که بر بافت های اکتودرمی و مزودرمی مانند پوست، چشم ها تأثیر می گذارد. دندان ها و سیستم عصبی مرکزی.
اختلال ژنتیکی IP چیست؟
Incontinentia Pigmenti (IP) یک اختلال ژنتیکی با بثورات و ضایعات پوستی مشخص در بدو تولد یا در چند هفته اول است. اکثر کودکان مبتلا به IP عوارضی ندارند و ممکن است فقط به طور خفیف تحت تأثیر قرار گیرند. اما حدود 20 درصد دچار مشکلات عصبی می شوند که می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد.
بی اختیاری رنگدانه چگونه باعث ایجاد می شود؟
جهش در ژن IKBKG باعث ایجاد رنگدانه های بی اختیاری می شود. ژن IKBKG دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی ارائه می دهد که به تنظیم فاکتور هسته ای کاپا-B کمک می کند. فاکتور هسته‌ای-کاپا-B گروهی از پروتئین‌های مرتبط است که به محافظت از سلول‌ها در برابر خود تخریبی (در حال آپوپتوز) در پاسخ به سیگنال‌های خاص کمک می‌کند.
بی اختیاری رنگدانه چشم چیست؟
پیش زمینه: رنگدانه های بی اختیاری (همچنین به عنوان سندرم بلوخ سولزبرگر شناخته می شود) یک اختلال نادر، مرتبط با X و عمدتاً ارثی پوست است که منجر به در نواحی کم رنگی مرتبط با چشم می شود. ناهنجاری های دندانی، مو و سیستم عصبی مرکزی، از جمله عقب ماندگی ذهنی و تشنج.
رنگدانه بی اختیاری نوع 1 چیست؟
Incontinentia Pigmenti (IP) یک ژنتیک استشرایطی که بر پوست و سایر سیستم های بدن تاثیر می گذارد. علائم پوستی با گذشت زمان تغییر می‌کند و با راش‌های تاول‌زا در دوران نوزادی شروع می‌شود و به دنبال آن رشد پوستی زگیل‌مانند ایجاد می‌شود. ضایعات در دوران کودکی به لکه‌های خاکستری یا قهوه‌ای چرخان تبدیل می‌شوند و سپس در بزرگسالی به لکه‌های روشن تبدیل می‌شوند.
