این وضعیت در الگوی اتوزومی همدومینانت به ارث می رسد. همزمانی به این معنی است که دو نسخه متفاوت از ژن ممکن است فعال (بیان شده) باشند، و هر دو نسخه به ویژگی ژنتیکی کمک می کنند. رایج ترین نسخه (آلل) ژن SERPINA1، به نام M، سطوح طبیعی آلفا-1 آنتی تریپسین را تولید می کند.
آیا هر دو والدین باید کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین داشته باشند؟
هر دو والدین باید حداقل یک کپی از ژن غیرطبیعی کمبود آلفا-۱ آنتی تریپسین داشته باشند تا فرزندشان این بیماری را به ارث ببرد.
کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین چگونه منتقل می شود؟
کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین (AATD) در خانواده ها با الگوی اتوزومی همدومینانتبه ارث می رسد. وراثت همزمان به این معنی است که دو گونه متفاوت از ژن (آلل) ممکن است بیان شوند و هر دو نسخه به صفت ژنتیکی کمک می کنند. ژن M شایع ترین آلل ژن آلفا-1 است.
امید به زندگی افراد مبتلا به آلفا-1 چقدر است؟
بیماری ریه آلفا-1 چگونه بر امید به زندگی من تأثیر می گذارد؟ افرادی که به سیگار کشیدن ادامه می دهند و بیماری ریه آلفا-1 دارند، میانگین امید به زندگی حدود 60 سال سن دارند.
علت ژنتیکی کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین چیست؟
کمبود آنتی تریپسین آلفا-1 (AATD) ناشی از تغییرات (انواع بیماری زا، همچنین به عنوان جهش) در ژن SERPINA1 است. این ژن به بدن دستور می دهد تا aپروتئینی به نام آلفا-1 آنتی تریپسین (AAT). یکی از وظایف AAT محافظت از بدن در برابر پروتئین دیگری به نام نوتروفیل الاستاز است.
