آموروز مادرزادی لبر (LCA) یک اختلال چشمی است که در درجه اول شبکیه چشم را تحت تأثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به این عارضه معمولاً اختلال شدید بینایی دارند که از دوران نوزادی شروع می شود. سایر ویژگی‌ها عبارتند از فتوفوبیا، حرکات غیرارادی چشم (نیستاگموس) و دوربینی شدید.
ویژگی های کلیدی آموروز مادرزادی Leber چیست و چه کسانی را تحت تأثیر قرار می دهد؟
آموروز مادرزادی Leber یک اختلال چشمی است که در درجه اول شبکیهرا تحت تاثیر قرار می دهد، که بافت تخصصی در پشت چشم است که نور و رنگ را تشخیص می دهد. افراد مبتلا به این اختلال معمولاً از دوران نوزادی دچار اختلال بینایی شدید هستند.
افراد مبتلا به آموروز مادرزادی Leber چه می بینند؟
آموروز مادرزادی لبر (LCA) خانواده ای از دیستروفی های مادرزادی شبکیه است که منجر به از دست دادن شدید بینایی در سنین پایین می شود. بیماران معمولاً با نیستاگموس، پاسخ‌های کند یا تقریباً غایب مردمک، کاهش شدید بینایی ، فتوفوبیا و دوربینی بالا مراجعه می کنند..
چگونه می توان از داروی ژنتیکی ویژه برای درمان آموروز مادرزادی Leber استفاده کرد؟
این درمان جدید شامل کاشت ژن های جدید در سلول های غیر طبیعی شبکیه برای اصلاح ژن معیوب است. اخیراً، ژن درمانی برای بیماران دارای جهش در هر دو نسخه از ژن RPE65 در دسترس قرار گرفته است. نقص در این ژن می تواندباعث LCA در برخی بیماران و همچنین رتینیت پیگمانتوزا (RP) در برخی دیگر می شود.
آیا درمانی برای آموروز مادرزادی لبر وجود دارد؟
آموروز مادرزادی Leber چگونه درمان می شود ؟ متأسفانه، آنجا در حال حاضر درمان برای LCA وجود ندارد. با این حال، توسعه درمان های جایگزینی ژن و سایر درمان های جدید بالقوه برای بیماران امیدوار کننده است. این مهم است که توجه داشته باشید که اینها مختص ژن هستند.
