بیشتر این نوزادان در چند روز اول تا هفته های زندگیبه دلیل مشکلات تنفسی، ناتوانی در تغذیه و عفونت های شدید پوستی می میرند. بیمارانی که پس از دوران نوزادی زنده می مانند، ایکتیوز شدید و اختلالات عصبی متغیر دارند.
دلیل کلودیون چیه عزیزم؟
غشای کلودیون به دلیل لایه برداری غیر طبیعی است. این بیماری به دلیل جهش ژن های خاصی است و معمولاً یک ایکتیوز مادرزادی و اتوزوم مغلوب (عارضه پوسته پوسته شدن پوست) است. با این حال، 10 درصد از نوزادان کلودیونی دارای پوست زیرین نرمال هستند - یک تظاهرات خفیف به نام نوزاد کلودیونی "خود ترمیم شونده".
کودک کلوئیدی چیست؟
اصطلاح نوزاد کلودیونی (CB) به نوزادی اطلاق می شود که تمام بدنش با یک غشای چسبنده، انعطاف پذیر و پوستی مانند پوشیده شده است . 1. این وضعیت معمولاً با اکتروپیون، اکلابیوم، هیپوتریکوزیس، غضروف هیپوپلاستیک بینی و گوش، و انقباضات کاذب همراه است.
آیا ایکتیوز مادرزادی قابل درمان است؟
درمان اولیه شامل مرطوب کردن پوست، کاهش از دست دادن مایعات و جلوگیری از عفونت است. اخیراً مواردی گزارش شده است که در آن بیماران با آسیترتین، یک رتینوئید خوراکی، با موفقیت درمان شده اند. به نظر می رسد درمان زودهنگام رتینوئید خوراکی نرخ بقای این بیماران را افزایش می دهد (2).
چرا نوزادان با ایکتیوز هارلکین متولد می شوند؟
ایکتیوز از نوع هارلکین ناشی از جهش درژن ABCA12. این ژن پروتئینی را کد می کند که برای انتقال لیپیدها به خارج از سلول ها در خارجی ترین لایه پوست ضروری است. این اختلال اتوزومال مغلوب است و از والدین ناقل به ارث می رسد.
