نشانگان جاکوبسن (JS) یک سندرم ژنی پیوسته است که به دلیل حذف جزئی بازوی بلند کروموزوم 11 ایجاد می شود. این وضعیت برای اولین بار توسط Jacobsen در 1973 در خانواده ای با اعضای متعددی که یک جابجایی نامتعادل 11;21 حاصل از والد حامل انتقال متعادل را به ارث برده‌اند [1].
چند نفر در ایالات متحده به سندرم یاکوبسن مبتلا هستند؟
در حالی که شیوع سندرم یاکوبسن ناشناخته است، شیوع تولد در 1/50، 000-100، 000 در ایالات متحده، با نسبت زن به مرد پیشنهاد شده است. از 2:1.
سندرم یاکوبسن به نام چه کسی نامگذاری شده است؟
این سندرم برای اولین بار توسط ژنتیکدان دانمارکی پتریا یاکوبسن در سال ۱۹۷۳ شناسایی شد و به نام او نامگذاری شد. او سندرم یاکوبسن را در خانواده‌ای کشف کرد که افراد متعددی به این اختلال مبتلا بودند.
آیا سندرم یاکوبسن قابل درمان است؟
هیچ درمانی برای سندرم یاکوبسن وجود ندارد; درمان به طور کلی بر علائم و نشانه های خاص موجود در هر فرد متمرکز است. درمان ممکن است به تلاش هماهنگ تیمی متشکل از متخصصان مختلف نیاز داشته باشد. افراد با تعداد پلاکت پایین (ترومبوسیتوپنی) باید به طور منظم تحت نظر باشند.
چه زمانی سندرم یاکوبسن تشخیص داده می شود؟
کروموزوم شکسته و ژن هایی که حذف شده اند قابل مشاهده خواهند بود. سندرم یاکوبسن را می توان در طول بارداریتشخیص داد. اگر سونوگرافی چیزی غیر طبیعی را نشان دهد، ممکن است آزمایشات بیشتر انجام شودانجام شود. می توان از مادر نمونه خون گرفت و آنالیز کرد.
