2024 نویسنده: Elizabeth Oswald | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2024-01-13 00:06
نشانگان جاکوبسن (JS) یک سندرم ژنی پیوسته است که به دلیل حذف جزئی بازوی بلند کروموزوم 11 ایجاد می شود. این وضعیت برای اولین بار توسط Jacobsen در 1973 در خانواده ای با اعضای متعددی که یک جابجایی نامتعادل 11;21 حاصل از والد حامل انتقال متعادل را به ارث برده‌اند [1].
چند نفر در ایالات متحده به سندرم یاکوبسن مبتلا هستند؟
در حالی که شیوع سندرم یاکوبسن ناشناخته است، شیوع تولد در 1/50، 000-100، 000 در ایالات متحده، با نسبت زن به مرد پیشنهاد شده است. از 2:1.
سندرم یاکوبسن به نام چه کسی نامگذاری شده است؟
این سندرم برای اولین بار توسط ژنتیکدان دانمارکی پتریا یاکوبسن در سال ۱۹۷۳ شناسایی شد و به نام او نامگذاری شد. او سندرم یاکوبسن را در خانواده‌ای کشف کرد که افراد متعددی به این اختلال مبتلا بودند.
آیا سندرم یاکوبسن قابل درمان است؟
هیچ درمانی برای سندرم یاکوبسن وجود ندارد; درمان به طور کلی بر علائم و نشانه های خاص موجود در هر فرد متمرکز است. درمان ممکن است به تلاش هماهنگ تیمی متشکل از متخصصان مختلف نیاز داشته باشد. افراد با تعداد پلاکت پایین (ترومبوسیتوپنی) باید به طور منظم تحت نظر باشند.
چه زمانی سندرم یاکوبسن تشخیص داده می شود؟
کروموزوم شکسته و ژن هایی که حذف شده اند قابل مشاهده خواهند بود. سندرم یاکوبسن را می توان در طول بارداریتشخیص داد. اگر سونوگرافی چیزی غیر طبیعی را نشان دهد، ممکن است آزمایشات بیشتر انجام شودانجام شود. می توان از مادر نمونه خون گرفت و آنالیز کرد.
توصیه شده:
دریاچه تیتیکا چه زمانی کشف شد؟
در 1968 کاشف فرانسوی ژاک کوستو یک ماه و نیم کاوش در زیر آب انجام داد. دریاچه تیتیکاکا چند ساله است؟ Titicaca یکی از کمتر از بیست دریاچه باستانی روی زمین است و تصور می شود در آنجا میلیون سال قدمت دارد. دریاچه تیتیکاکا چه زمانی تأسیس شد؟ دریاچه Titicaca، یا El Lago Titicaca، به شیوه ای دراماتیک حدود 60 میلیون سال پیش شکل گرفت.
چه زمانی اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک کشف شد؟
Epidermolysis bullosa اولین بار در اواخر دهه 1800کشف شد. این یکی از اعضای خانواده ای از بیماری ها به نام بیماری های تاول است. آیا اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک یک بیماری نادر است؟ Epidermolysis bullosa acquisita (شکل اکتسابی EB) یک اختلال خودایمنی نادر است و ارثی نیست.
چه زمانی دیزآرتری کشف شد؟
اوایل 1969 ، دارلی و همکاران. دیزآرتری را به عنوان یک اصطلاح جمعی برای اختلالات گفتاری مرتبط تعریف کرد. طبقه بندی دیزآرتری شامل دیزآرتری شل، دیزآرتری اسپاستیک، دیزآرتری آتاکسیک، دیزآرتری هیپوکینتیک، هیپرکینزی هیپر جنبشی است حالت بی قراری مفرط که در انواع زیادی از اختلالات که بر توانایی تأثیر می گذارد نمایان می شود.
چه زمانی سندرم پرادر ویلی تشخیص داده می شود؟
معیارهای تشخیصی برای سندرم پرادر-ویلی تشخیص سندرم پرادر-ویلی باید در کودکان کمتر از سه سال با نمره حداقل 5 مشکوک باشد. و در کودکان سه سال و بالاتر با حداقل امتیاز 8، با 4 امتیاز از معیارهای اصلی. چه زمانی PWS تشخیص داده می شود؟ تشخیص مشکوک به سندرم پرادر ویلی (PWS) معمولاً توسط پزشک بر اساس علائم بالینی انجام می شود.
چه کسی سندرم کورساکوف را کشف کرد؟
سندرم کورساکوف به نام Sergei Korsakoff، روانپزشک روسی که آن را در اواخر قرن نوزدهم توصیف کرد، نامگذاری شده است. سندرم کورساکوف چیست و چگونه ظاهر می شود؟ سندرم کورساکوف اختلالی است که در درجه اول بر سیستم حافظه در مغز تأثیر می گذارد.
