اسم آسیب شناسی. دفع بیش از حد هموژنتیزیک اسید در ادرار، ناشی از ناهنجاری ارثی متابولیسم تیروزین و فنیل آلانین.
علت آلکاپتونوری چیست؟
آلکاپتونوری ناشی از جهش ژن هموژنتاسیون 1, 2-dioxygenase (HGD) است. ژن HGD حاوی دستورالعمل‌هایی برای ایجاد (رمزگذاری) آنزیمی است که به نام هموژنتیزات 1، 2-دی‌اکسیژناز شناخته می‌شود. این آنزیم برای تجزیه اسید هموژنتیزیک ضروری است.
تفاوت فنیل کتونوری و آلکاپتونوری چیست؟
Alkaptonuria یک کمبود ژنتیکی مغلوب است که منجر به اکسیداسیون ناقص تیروزین و فنیل آلانین می شود و باعث افزایش سطح هموژنتیزیک (یا ملانیک) اسید می شود. همچنین به عنوان فنیل کتونوری و اکرونوز شناخته می شود.
آنزیم معیوب آلکاپتونوری چیست؟
آلکاپتونوری یک اختلال اتوزومال مغلوب است که در اثر کمبود آنزیم هموژنتیزات ۱، ۲-دی‌اکسیژناز ایجاد می‌شود. کمبود این آنزیم منجر به افزایش سطح هموژنتیزیک اسید، محصول متابولیسم تیروزین و فنیل آلانین می‌شود.
آلکاپتونوری به چه معناست؟
Alkaptonuria یا "بیماری ادرار سیاه" یک اختلال ارثی بسیار نادر است که از تجزیه کامل دو بلوک سازنده پروتئین (اسیدهای آمینه) به نام تیروزین و فنیل آلانین توسط بدن جلوگیری می کند. این منجر به تجمع یک ماده شیمیایی به نام اسید هموژنتیزیک در بدن می شود.
