لیپوفوسینوزهای سرووئید عصبی بزرگسالان اختلالات بسیار نادری هستند. میزان شیوع حدود 1.5 نفر در هر 9,000,000 در جمعیت عمومی تخمین زده می شود.
بیماری باتن چقدر نادر است؟
مشخص نیست که چند نفر به بیماری باتن مبتلا هستند، اما بر اساس برخی برآوردها می تواند به اندازه 1 در 12،500 نفردر برخی جمعیت ها شایع باشد. تخمین زده می شود که از هر 100000 کودک در ایالات متحده، 2 تا 4 نفر را مبتلا می کند.
چند نفر CLN1 دارند؟
بروز بیماری CLN1 ناشناخته است. بیش از 200 مورد در ادبیات علمی شرح داده شده است. در مجموع، همه اشکال NCL تقریباً 1 نفر از هر 100000 نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار می دهند.
لیپوفوسینوز سرویید عصبی چگونه به ارث می رسد؟
لیپوفوسینوزها به عنوان صفات مغلوب اتوزومی به ارث می رسند. این به این معنی است که هر یک از والدین یک نسخه غیرفعال از ژن را به کودک منتقل می کنند تا به این بیماری مبتلا شود. فقط یک زیرگروه بالغ NCL به عنوان صفت اتوزومال غالب به ارث می رسد.
لیپوفوسینوز سروئید چیست؟
گوش کن. لیپوفوسینوز سرویید عصبی (NCL) به گروهی از شرایطی اطلاق می شود که بر سیستم عصبیتأثیر می گذارد. علائم و نشانهها بهطور گستردهای بین اشکال متفاوت است، اما عموماً شامل ترکیبی از زوال عقل، از دست دادن بینایی و صرع است.