پولیپوز آدنوماتوز فامیلی (FAP) یک بیماری نادر و ارثی است که به دلیل نقص در ژنژن پولیپوز کلی آدنوماتوز (APC) ایجاد می شود. بیشتر افراد این ژن را از والدین به ارث می برند. اما برای 25 تا 30 درصد از افراد، جهش ژنتیکی خود به خود رخ می دهد.
آیا پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی می تواند نسل ها را نادیده بگیرد؟
FAP از نسل ها رد نمی شود. در گذشته، تا زمانی که آدنوم در روده بزرگ ایجاد نشود، نه پزشکان و نه دانشمندان نمی توانستند پیش بینی کنند که چه کسی مبتلا به FAP است. با این حال، در سال 1991، ژن مسئول FAP کشف شد و به نام Adenomatous Polyposis Coli یا APC، ژن نامگذاری شد.
آیا آزمایش ژنتیکی برای پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی وجود دارد؟
افرادی که FAP یا AFAP دارند می توانند آزمایش خون برای بررسی برای بررسی تغییرات ژنتیکی در ژن APC یا ژن MUTYH انجام دهند. اگر یک تغییر ژنی خاص که عملکرد ژن را مختل می کند پیدا شود، سایر اعضای خانواده ممکن است با FAP یا AFAP در صورت آزمایش و داشتن جهش ژنی مشابه تشخیص داده شوند.
چگونه متوجه می شوید که آیا پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی دارید؟
علائم پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی
- مدفوع خونی.
- اسهال بی دلیل.
- یک دوره طولانی یبوست.
- گرفتگی شکم.
- کاهش اندازه یا کالیبر مدفوع.
- درد گاز، نفخ، پری.
- کاهش وزن بدون دلیل.
- بی حالی و استفراغ.
آدنوم های کولون ارثی هستند؟
سابقه خانواده. اگر والدین، خواهر و برادر یا فرزندی با آنها داشته باشید، احتمال ابتلا به پولیپ یا سرطان روده بزرگ بیشتر است. اگر بسیاری از اعضای خانواده آنها را داشته باشند، خطر شما حتی بیشتر است. در برخی افراد، این ارتباط ارثی نیست.
